作者:李冬华 北京航天总医院球形细胞脑白质营养不良(GLD),又称Krabbe 病,为溶酶体中半乳糖苷脂B-半乳糖苷酶活性缺乏,导致其代谢底物半乳糖脑苷脂在脑及全身其他组织中沉积,脑苷脂是脑组织的正常成分,正常脑组织中并不能测出或仅有微量存在,它也是髓鞘组成的重要成分,其过度沉积和继发产生的鞘氨醇半乳糖苷毒性作用,均可造成中枢白质和周围神经广泛,髓鞘脱失,并对少突胶质细胞也有严重的毒性作用。病理可见大脑、小脑和脊髓白质严重的脱髓鞘改变,其间的少突胶质细胞数量明显减少,在脱髓鞘白质病变中可见大量PAS 染色阳性的异常巨噪细胞,即球形细胞:周围神经的雪旺髓鞘细胞中也可见类似表现:在牌、肺和淋巴结
妙手医生
4962025-03-27