作者:潘满立 门头沟区中医医院遗传性痉挛性截瘫(HSP)又称 Strumpell-Lorrain 病,是以双下肢进行性肌张力增高、肌无力和剪刀步态为特征的综合征,由Seeligmuller(1874)首先报道,主要的遗传方式是常染色体显性遗传,而常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传少见。根据临床表现,可分为单纯型和复杂型2类。据估计,HSP的患病率是3/10万,其中大约10%是复杂型HSP。一、病因及发病机制木病具有高度的遗传异质性,已发现33个致病基因位点,按照发现的顺序依次命名为SPG 1-SPG 33.常染色体显性遗传性单纯型HSP中,SPG 4、SPG 3A、SPG6占了大多数。SPG
妙手医生
5052025-04-02