血色病性心肌病

作者：王秀北京市垂杨柳医院

血色病性心肌病，一种因过多铁沉着于心肌内，致使心脏功能紊乱的心脏疾病，正悄然威胁着人们的健康。随着生活环境的变化和人口老龄化的加剧，其发病率有上升趋势，逐渐受到医学界和大众的关注。了解如何早期发现以及有效的治疗方法，对于改善患者的预后至关重要。

一、早期发现

（一）症状识别

心力衰竭症状

呼吸困难：早期可能仅在剧烈运动或重体力劳动后出现劳力性呼吸困难，随着病情进展，日常活动甚至休息时也会感到气短。比如，原本能轻松爬三层楼梯，后来爬一层就气喘吁吁。这是由于心肌内铁沉积，影响了心脏的舒张和收缩功能，导致肺部淤血。

水肿：常从下肢开始出现水肿，按压时会出现凹陷且不易恢复。严重时，水肿可蔓延至全身，包括腹部、阴囊等部位。这是因为心脏功能减退，静脉回流受阻，液体渗出到组织间隙。

乏力与疲劳：患者会感到不明原因的疲倦、乏力，日常活动耐力明显下降。例如，以往能连续工作数小时，现在工作一会儿就感到极度疲惫，这是由于心脏泵血功能不足，身体各器官得不到充足的血液和氧气供应。

心律失常症状

心悸：患者自觉心跳异常，可表现为心跳加快、减慢或不规则跳动。比如，突然感觉心脏“咯噔” 一下，或者心跳明显加快，持续一段时间后又恢复正常。这是由于心肌铁沉积影响了心脏的电生理活动，导致心律失常。

头晕与黑矇：严重心律失常时，心脏射血量减少，导致大脑供血不足，患者会出现头晕、眼前发黑甚至短暂晕厥。例如，在起身过快或突然转头时，突然出现头晕目眩，站立不稳，这都可能是心律失常引发的症状。

（二）检查手段

血液检查

铁负荷检测：测定血清铁、转铁蛋白饱和度及血清铁蛋白是重要的检查项目。正常情况下，血清铁男性为 11 - 30μmol/L，女性为 9 - 27μmol/L；转铁蛋白饱和度男性为 20% - 50%，女性为 15% - 50%；血清铁蛋白男性为 30 - 400μg/L，女性为 15 - 150μg/L。当血清铁超过 32μmol/L，转铁蛋白饱和度大于 80%，血清铁蛋白水平增高超过 161μmol/L（或 900μg/ml）时，提示可能存在铁过载，需进一步排查血色病性心肌病。

其他血液指标：还需检查血常规、肝肾功能等指标。部分患者可能出现贫血，肝功能指标如转氨酶、胆红素等可能升高，这与铁过载对肝脏的损害以及心脏功能减退导致的全身代谢紊乱有关。

心电图检查

心电图可记录心脏的电活动情况。血色病性心肌病患者的心电图常出现多种异常表现，如低电压，表现为肢体导联 QRS 波群电压总和小于 0.5mV，胸导联 QRS 波群电压总和小于 1.0mV；ST - T 改变，表现为 ST 段压低或抬高，T 波低平、倒置等；还可能出现各种心律失常，如阵发性房性心动过速、心房扑动、心房颤动、频发室性期前收缩，以及不同程度的房室传导阻滞等。通过 24 小时动态心电图监测，能更全面地捕捉到这些心律失常，提高诊断准确性。

心脏超声检查

心脏超声是评估心脏结构和功能的重要手段。在血色病性心肌病患者中，超声可显示心脏扩大，尤其是左心室扩大较为常见；心肌回声增强，这是由于铁沉积导致心肌组织特性改变；心脏收缩和舒张功能减退，表现为左心室射血分数降低，正常应大于 50%，患者可能低于此值，同时左心室舒张末期内径增大。此外，还可观察到瓣膜活动情况，部分患者可能出现瓣膜反流。

组织活检

肝脏活检：由于肝组织的含铁量与心肌中的铁浓度密切相关，肝脏活检是诊断心肌铁质沉着的便利途径。通过穿刺获取肝脏组织，检测肝脏铁含量，正常肝脏铁含量一般小于 300μg/100mg（干重），当大于 600μg/100mg（干重）时，提示铁过载。肝脏活检还可评估肝脏纤维化程度，因为血色病常伴有肝脏病变。

心内膜心肌活检：这是确诊血色病性心肌病的直接证据来源。通过心内膜心肌活检，可直接观察心肌组织中的铁沉积情况，以及心肌细胞的损伤、纤维化等病理改变。但该检查为有创操作，存在一定风险，一般在其他检查无法明确诊断时才考虑进行。

基因检测

对于有家族史的患者，基因检测具有重要意义。血色病性心肌病部分与遗传因素相关，常见的致病基因有 HFE 基因等。通过检测这些基因的突变情况，有助于明确诊断和分型，为后续的治疗和遗传咨询提供依据。

二、治疗方法

（一）去铁治疗

放血疗法

放血疗法是目前减轻体内铁负荷最主要和有效的措施。通过定期抽取患者血液，减少体内多余的铁。一般每周放血 1 - 2 次，每次放血量约为 400 - 500ml。在放血过程中，需密切监测患者的血红蛋白、血清铁、血清铁蛋白与转铁蛋白饱和度等指标。当血红蛋白低于 100g/L、血清铁蛋白低于 50μg/L、转铁蛋白饱和度低于 30% 时，应停止静脉放血，以免引起贫血等不良反应。放血疗法可持续进行，直到体内铁负荷达到正常范围，之后可根据患者情况调整放血频率，如每 3 - 4 个月放血 1 次，以维持体内铁平衡。

铁螯合剂治疗

铁螯合剂可与体内多余的铁结合，促进其排出体外，从而逆转心肌铁的沉积。常用的铁螯合剂为去铁胺，每 100mg 可结合 9.3mg 的铁。用法是每天 1 - 2g，分 4 - 6 次口服。与维生素 C 联用，可增强疗效，但维生素 C 的用量不宜超过每天 500mg，因为过量的维生素 C 可能会增加铁的吸收，加重铁过载。铁螯合剂治疗主要用于继发性血色病，可通过磁共振成像监测心脏铁沉积的变化和疗效。然而，铁螯合剂的不良反应限制了其临床应用，常见不良反应包括胃肠道不适、视力和听力损害等。

（二）心脏相关治疗

治疗心力衰竭

药物治疗：当患者出现收缩性心功能不全时，应早期应用血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI），如卡托普利、依那普利等，可抑制肾素 - 血管紧张素 - 醛固酮系统，减轻心脏负荷，改善心肌重构；β - 受体阻断剂，如美托洛尔、比索洛尔等，可降低心率，减弱心肌收缩力，减少心肌耗氧量，同时也有助于改善心肌重构。此外，还可根据患者情况使用利尿剂，如呋塞米、螺内酯等，减轻水肿，降低心脏前负荷；血管扩张剂，如硝酸甘油等，可扩张血管，降低心脏后负荷。

器械辅助治疗：对于严重心力衰竭患者，药物治疗效果不佳时，可考虑器械辅助治疗，如心脏再同步化治疗（CRT），通过植入起搏器，改善心脏收缩的同步性，提高心脏泵血功能；对于终末期心力衰竭患者，心脏移植是一种有效的治疗手段，但存在供体短缺、免疫排斥等问题，且移植后的心脏也可能再次发生铁负荷性心肌病。

控制心律失常

针对患者出现的各种心律失常，应给予相应的抗心律失常药物治疗。例如，对于心房颤动患者，可使用胺碘酮、普罗帕酮等药物转复心律或控制心室率；对于频发室性期前收缩患者，可选用美西律、莫雷西嗪等药物。同时，钙通道阻滞剂如维拉帕米、地尔硫䓬等，可减轻铁对心脏的毒性作用，在一定程度上也有助于控制心律失常。此外，对于一些严重的心律失常，如药物治疗无效的室性心动过速、心室颤动等，可考虑电复律或植入埋藏式心脏复律除颤器（ICD）。

（三）手术治疗

对于严重顽固性铁负荷性心肌病患者，若同时合并严重肝功能损害，可考虑心和肝联合移植。然而，联合移植手术风险高，术后需长期使用免疫抑制剂，且移植后的心脏和肝脏仍可能面临铁负荷再次增加的问题，影响患者的长期预后。因此，心和肝联合移植仅适用于经过严格评估、病情极为严重且其他治疗方法无效的患者。

（四）其他治疗

患者应注意休息，避免剧烈运动和过度劳累，以减轻心脏负担。合理安排作息时间，保证充足的睡眠。在饮食方面，应避免食用海带、黑木耳、芝麻酱等铁含量高的食物，减少铁的摄入。同时，可进食一些高蛋白、富含维生素并容易消化的食物，如瘦肉、鱼类、蛋类、新鲜蔬菜水果等，以增强机体抵抗力。此外，患者要保持平和心态，避免情绪激动，因为情绪波动会增加心脏负担，加重病情。

血色病性心肌病虽然治疗具有一定挑战性，但通过早期识别症状，及时进行相关检查，采取综合有效的治疗措施，能够改善患者的心脏功能，提高生活质量，延长生存时间。因此，对于高危人群，应定期体检，以便早期发现和治疗疾病。