儿茶酚胺敏感性室速：早发现、巧治疗

作者：蓝迪慧 首都医科大学附属北京友谊医院
儿茶酚胺敏感性室速，听起来或许有些陌生，但它却与心脏健康息息相关，严重时甚至威胁生命。这种病症在心律失常的范畴中较为特殊，深入了解它的发现与治疗方法，对于患者及其家属，乃至整个社会的健康认知提升都具有重大意义。揭开儿茶酚胺敏感性室速的神秘面纱
儿茶酚胺敏感性室速，是一种遗传性心律失常疾病。正常情况下，心脏的跳动由一套精密的电传导系统控制，规律且有序。但在儿茶酚胺敏感性室速患者体内，由于基因缺陷，导致心肌细胞的离子通道出现异常。当身体分泌的儿茶酚胺，如肾上腺素、去甲肾上腺素等增加时，就如同触发了一个错误的开关，使得心脏的电活动陷入混乱，进而引发室性心动过速。
如何揪出儿茶酚胺敏感性室速
留意身体发出的求救信号
运动或应激时的心悸：许多患者在剧烈运动，像跑步、打篮球，或者遭遇强烈情绪波动，比如极度愤怒、紧张时，会突然感觉到心脏快速且不规律地跳动，仿佛要从嗓子眼蹦出来。这种心悸与日常运动后的正常心跳加速不同，它跳动的节奏紊乱，且程度更为剧烈，往往让患者感到心慌意乱，难以集中精力。
频繁头晕甚至晕厥：随着室速发作，心脏无法有效地将血液泵送到全身，大脑供血不足，患者就会出现头晕症状。在一些严重情况下，患者可能会突然失去意识，发生晕厥。比如，有的患者在参加学校运动会跑步项目时，突然眼前一黑，晕倒在地，这很可能就是儿茶酚胺敏感性室速在作祟。据统计，约有 70% - 80% 的患者会以晕厥作为首发症状就诊。
胸闷胸痛：患者可能会感觉到胸部发闷，像是有一块大石头压在上面，还伴有隐隐作痛。这种疼痛可能是短暂的刺痛，也可能是持续的隐痛，疼痛程度因人而异。在运动或情绪激动后，这些胸闷胸痛的症状会更加明显。
借助医学检查精准诊断
心电图检查：心电图是诊断儿茶酚胺敏感性室速的重要手段之一。在患者发病时，如果能及时捕捉到心电图，常常会发现典型的双向性室性心动过速表现，这是其特征性的心电图改变。不过，由于这种室速发作具有间歇性，普通心电图可能难以捕捉到异常。所以，动态心电图监测（Holter）就派上了用场。它可以连续记录患者 24 小时甚至更长时间的心电图，大大提高了发现异常心律的几率。通过分析 Holter 记录的数据，医生能够判断室速发作的频率、持续时间以及与日常活动的关系。
运动负荷试验：鉴于儿茶酚胺敏感性室速与运动密切相关，运动负荷试验是一种有效的诊断方法。患者在跑步机上或通过蹬自行车进行运动，同时医生持续监测心电图和血压等指标。随着运动强度增加，当患者心率达到一定程度时，如果诱发出室性心律失常，结合其他临床表现，就可以辅助诊断儿茶酚胺敏感性室速。一般来说，室性心律失常发生的阈值多在心率 120 - 130 次 / 分。
药物激发试验：在一些情况下，普通检查无法明确诊断时，医生可能会采用药物激发试验。常用儿茶酚胺类药物，如多巴胺、肾上腺素等，通过静脉注射进入患者体内，模拟身体在应激状态下儿茶酚胺升高的情况。如果在注射药物过程中，诱发出室速，并记录到明确的电生理学证据，就有助于确诊儿茶酚胺敏感性室速。但这种试验需要在严密的医疗监护下进行，以确保患者的安全。
基因检测：由于儿茶酚胺敏感性室速具有遗传性，基因检测对于明确诊断和评估家族遗传风险具有重要意义。目前已经发现多个与该病相关的基因突变，如 RyR2 基因、CASQ2 基因等。通过对患者的血液或其他组织样本进行基因检测，若发现这些特定基因的突变，不仅可以确诊，还能为家族中其他成员提供遗传咨询，提前进行筛查和预防。
打响对抗儿茶酚胺敏感性室速的战役
药物治疗：首当其冲的防线
β 受体阻滞剂：这是治疗儿茶酚胺敏感性室速的一线药物，如普萘洛尔、美托洛尔等。它们的作用机制就像是给过度兴奋的心脏踩下刹车。β 受体阻滞剂可以阻断儿茶酚胺对心脏 β 受体的刺激，减慢心率，降低心肌收缩力，从而减少室性心动过速的发作。大量临床研究表明，长期规范使用 β 受体阻滞剂，可使约 70% - 80% 的患者症状得到明显改善，室速发作频率显著降低。药物治疗并非一劳永逸，它只能缓解症状，不能完全治愈疾病，患者往往需要长期甚至终身服药，并定期到医院复查，根据病情调整药物剂量。
钙通道阻滞剂：当 β 受体阻滞剂效果不佳或患者不能耐受时，钙通道阻滞剂，如维拉帕米、地尔硫䓬等可作为替代选择。这类药物主要通过阻断心肌细胞的钙离子通道，抑制钙离子内流，从而影响心肌细胞的电活动和收缩功能，达到控制室速的目的。不过，其在儿茶酚胺敏感性室速治疗中的应用相对 β 受体阻滞剂较少，且也存在一定的副作用，如低血压、心动过缓等，需要医生谨慎评估使用。
非药物治疗：多管齐下的策略
射频消融治疗：对于药物治疗无效或不能耐受药物副作用的患者，射频消融治疗是一种有效的选择。在手术过程中，医生会将电极导管通过血管插入心脏，到达异常电活动的部位。然后，通过电极导管释放射频能量，产生高温，破坏这些异常的心脏组织，从而阻断导致室速的异常电传导通路，达到治疗目的。随着技术的不断进步，射频消融治疗的成功率逐渐提高，部分患者经过消融治疗后，室速发作得到有效控制，生活质量明显改善。但该治疗并非适用于所有患者，且存在一定的复发风险，术后仍需密切随访。
植入埋藏式心脏转复除颤器（ICD）：儿茶酚胺敏感性室速患者存在较高的心脏性猝死风险，对于那些高危患者，如曾经发生过心脏骤停、频繁发作严重室性心动过速的患者，植入 ICD 是一种重要的预防猝死手段。ICD 就像是一位 24 小时守护心脏的 “保镖”，它可以持续监测心脏的电活动。一旦检测到危及生命的室性心动过速或心室颤动，ICD 会立即释放电击，使心脏恢复正常节律，避免猝死的发生。虽然 ICD 能够显著降低患者的猝死风险，但植入后患者需要注意避免强磁场环境，定期到医院进行设备检测和功能评估。
生活方式调整：除了医学治疗，患者的生活方式调整也至关重要。首先，要避免剧烈运动和情绪过度激动，尽量保持平和的心态，避免大喜大悲。比如，患者可以选择一些较为温和的运动方式，如散步、太极拳等。其次，规律作息，保证充足的睡眠，避免熬夜。良好的睡眠有助于维持心脏的正常节律。此外，戒烟限酒，避免饮用咖啡、浓茶等刺激性饮料，因为这些都可能诱发儿茶酚胺的释放，进而引发室速。
儿茶酚胺敏感性室速虽然是一种严重的心律失常疾病，但通过早期发现症状，借助先进的医学检查手段明确诊断，并采取个体化的综合治疗方案，多数患者的病情能够得到有效控制，生活质量也能得到显著提高。希望大家能够重视这种疾病，增强健康意识，为自己和家人的心脏健康保驾护航。