孤立性心室肌致密化不全：发现、治疗与预防全解析

作者：陈娜 大兴区人民医院
孤立性心室肌致密化不全（Isolated Noncompaction of the Ventricular Myocardium，简称 LVNC）是一种特殊类型的心肌病，以心室肌小梁异常粗大、深陷的隐窝持续存在为主要特征，导致心室肌呈现非致密化改变。由于其临床表现多样且缺乏特异性，在过去较长时间内容易被漏诊或误诊。随着医学影像学技术的不断发展，人们对这种疾病的认识逐渐深入。全面了解孤立性心室肌致密化不全的发现、治疗与预防方法，对于提高患者的生存质量、改善预后具有重要意义。一、孤立性心室肌致密化不全的发现
（一）症状察觉
心力衰竭症状：孤立性心室肌致密化不全患者早期可能没有明显症状，但随着病情进展，常出现心力衰竭的相关表现。呼吸困难是最常见的症状之一，起初可能仅在体力活动后出现，如快走、爬楼梯时感到气短、喘息，随着病情加重，休息时也可能出现呼吸困难，甚至出现夜间阵发性呼吸困难，即患者在夜间睡眠中突然因胸闷、气急而惊醒，被迫坐起后症状逐渐缓解。此外，患者还可能伴有乏力、疲倦，日常活动耐力明显下降，原本能够轻松完成的工作或家务，现在变得力不从心。部分患者会出现下肢水肿，尤其是在脚踝、小腿部位，按压后可出现凹陷，严重时可蔓延至大腿、腹部，出现腹水等表现 。
心律失常症状：心律失常也是孤立性心室肌致密化不全常见的临床表现。患者可能会感到心悸，即自觉心跳异常，可表现为心跳过快、过慢或不规则跳动。有些患者会出现头晕、黑矇，甚至晕厥的症状，这是由于心律失常导致心脏泵血功能下降，脑部供血不足引起的。严重的心律失常如室性心动过速、心室颤动等，可能会危及生命。此外，患者还可能出现心慌、胸闷等不适，这些症状可能会在情绪激动、劳累等情况下加重。
其他症状：部分患者可能会出现胸痛症状，疼痛程度和性质各不相同，可为隐痛、刺痛或压榨性疼痛，疼痛部位多位于心前区，可能与心肌缺血、心肌纤维化等因素有关。此外，由于心脏功能受损，影响了血液循环，患者还可能出现胃肠道淤血症状，表现为食欲不振、恶心、呕吐、腹胀等，严重影响患者的营养摄入和生活质量。
（二）诊断途径
临床症状评估：医生在接诊患者时，会详细询问患者的症状表现、起病时间、症状进展情况以及家族病史等。若患者出现上述心力衰竭、心律失常等相关症状，尤其是有家族遗传倾向（孤立性心室肌致密化不全部分为家族遗传性疾病，遗传方式包括常染色体显性遗传、X 连锁隐性遗传等），医生会高度怀疑孤立性心室肌致密化不全的可能。例如，对于一位年轻患者，没有明显的基础疾病，却反复出现心悸、气短，且家族中有类似疾病患者，医生会将孤立性心室肌致密化不全纳入重点排查范围。
影像学检查：
超声心动图：超声心动图是诊断孤立性心室肌致密化不全的首选检查方法。在超声心动图上，可清晰显示心室肌的结构特征。主要表现为心室肌小梁异常粗大，心室壁分为两层，外层为较薄的致密层，内层为较厚的非致密层，非致密层与致密层厚度比值在收缩末期大于 2.0（成人）或 1.4（儿童）。同时，还可观察到深陷的隐窝，隐窝内可见血流与心腔相通，这是孤立性心室肌致密化不全的重要特征之一。超声心动图还能评估心脏的收缩和舒张功能，了解是否存在瓣膜反流等情况，对于疾病的诊断和病情评估具有重要价值。
心脏磁共振成像（CMR）：心脏磁共振成像对孤立性心室肌致密化不全的诊断具有更高的准确性和特异性。它能够更清晰地显示心室肌的细微结构，准确测量非致密层和致密层的厚度，评估心肌的纤维化程度。在 CMR 图像上，非致密层心肌表现为高信号，致密层心肌表现为等信号，通过延迟增强扫描，还可以发现心肌的异常强化，提示心肌纤维化。此外，CMR 还能全面评估心脏的功能和形态，对于鉴别诊断其他心肌病以及评估病情进展具有重要意义 。
心电图检查：心电图检查可以发现孤立性心室肌致密化不全患者的心律失常情况以及心肌电活动的异常。常见的心电图表现包括 ST - T 改变，如 ST 段压低、T 波倒置，这提示心肌缺血或心肌损伤。部分患者可出现各种类型的心律失常，如室性期前收缩、房性期前收缩、心房颤动等。心电图检查简单易行，可作为常规检查项目，帮助医生初步了解患者的心脏电活动情况，为进一步诊断和治疗提供依据。
基因检测：由于孤立性心室肌致密化不全存在一定的遗传因素，对于有家族史的患者，基因检测有助于明确病因。目前已发现多个与孤立性心室肌致密化不全相关的致病基因，如 TTN、MYBPC3、LMNA 等。通过对这些基因进行检测，可以发现是否存在致病基因突变。基因检测不仅有助于明确诊断，还可以为遗传咨询提供重要依据，指导家族成员进行疾病筛查和预防 。
二、孤立性心室肌致密化不全的治疗
孤立性心室肌致密化不全的治疗目标是缓解症状、改善心脏功能、预防并发症以及提高患者的生活质量。治疗方法主要包括药物治疗、手术治疗和其他治疗措施，需要根据患者的具体病情进行个体化治疗 。
（一）药物治疗
抗心力衰竭药物：对于出现心力衰竭症状的患者，抗心力衰竭药物治疗是基础。常用的药物包括血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）或血管紧张素 Ⅱ 受体拮抗剂（ARB），如卡托普利、氯沙坦等，它们可以抑制肾素 - 血管紧张素 - 醛固酮系统（RAAS），降低心脏后负荷，改善心脏功能，延缓心室重构。β 受体阻滞剂，如美托洛尔、比索洛尔等，能够减慢心率，降低心肌耗氧量，改善心肌的舒张功能，提高患者的运动耐量。此外，利尿剂如呋塞米、氢氯噻嗪等可通过促进水钠排泄，减轻心脏前负荷，缓解患者的水肿症状。在使用这些药物时，需要密切监测患者的血压、心率、肾功能等指标，根据病情调整药物剂量 。
抗心律失常药物：针对心律失常症状，医生会根据心律失常的类型选择合适的抗心律失常药物。对于室性心律失常，常用的药物有胺碘酮、美西律等；对于房性心律失常，如心房颤动，可使用 β 受体阻滞剂、普罗帕酮等药物控制心室率，也可使用胺碘酮等药物进行转复和维持窦性心律。但抗心律失常药物本身也可能存在一定的不良反应，如导致新的心律失常、影响肝肾功能等，因此在使用过程中需要密切观察患者的病情变化，定期进行心电图检查和相关实验室检查 。
抗凝药物：由于孤立性心室肌致密化不全患者的心室肌结构异常，心腔内血流缓慢，容易形成血栓，因此对于存在血栓栓塞高危因素的患者，如合并心房颤动、心力衰竭等，需要使用抗凝药物预防血栓形成和栓塞事件。常用的抗凝药物包括华法林、新型口服抗凝药（如利伐沙班、达比加群酯等）。使用华法林时，需要定期监测国际标准化比值（INR），将其控制在 2.0 - 3.0 之间，以保证抗凝效果的同时避免出血风险。新型口服抗凝药使用相对方便，无需频繁监测凝血指标，但价格相对较高 。
（二）手术治疗
心脏再同步化治疗（CRT）：对于存在心脏收缩不同步的孤立性心室肌致密化不全合并心力衰竭患者，心脏再同步化治疗是一种有效的治疗方法。CRT 通过植入三腔起搏器，使左右心室同步收缩，改善心脏的收缩功能，提高心脏射血分数，缓解心力衰竭症状，提高患者的生活质量。在进行 CRT 治疗前，需要对患者进行严格的评估，包括心脏超声检查、心电图检查等，筛选出适合的患者 。
植入式心律转复除颤器（ICD）：对于存在严重室性心律失常，尤其是有心脏性猝死高危因素的患者，植入式心律转复除颤器是一种重要的治疗手段。ICD 可以实时监测心脏的电活动，当检测到室性心动过速、心室颤动等恶性心律失常时，能够及时发放电脉冲进行治疗，恢复心脏的正常节律，挽救患者生命。ICD 的植入需要在专业的心脏介入中心进行，术后患者需要定期进行随访，调整 ICD 的参数，确保其正常工作 。
心脏移植：对于终末期孤立性心室肌致密化不全患者，当药物治疗和其他手术治疗效果不佳，且患者符合心脏移植的适应证时，心脏移植是唯一有效的治疗方法。心脏移植可以显著改善患者的生活质量，延长生存期。但心脏移植手术难度大，术后需要长期使用免疫抑制剂，以防止排斥反应，同时还需要密切监测患者的病情变化，预防感染等并发症 。
（三）其他治疗措施
生活方式干预：患者在日常生活中应注意休息，避免过度劳累和剧烈运动，减轻心脏负担。同时，要保持情绪稳定，避免精神紧张和情绪激动。饮食方面，应限制钠盐摄入，减少水钠潴留，预防水肿和心力衰竭的加重。建议患者遵循低脂、低盐、高纤维的饮食原则，多吃新鲜蔬菜和水果，保证营养均衡。此外，患者应戒烟限酒，避免饮用浓茶、咖啡等刺激性饮料 。
定期随访：孤立性心室肌致密化不全患者需要定期进行随访，医生会根据患者的病情变化调整治疗方案。随访内容包括症状评估、体格检查、心电图检查、超声心动图检查等，通过这些检查可以及时了解患者的心脏功能、心律失常情况以及治疗效果，发现问题及时处理 。
三、孤立性心室肌致密化不全的预防
由于孤立性心室肌致密化不全部分与遗传因素有关，目前对于其病因的预防还存在一定困难。但通过以下措施，可以在一定程度上预防疾病的进展和并发症的发生。
遗传咨询：对于有孤立性心室肌致密化不全家族史的人群，在生育前应进行遗传咨询。遗传咨询师会详细了解家族病史，绘制家系图，分析疾病的遗传方式，并通过基因检测等手段，评估家族成员的患病风险。对于携带致病基因的家族成员，应定期进行心脏检查，以便早期发现疾病，及时采取干预措施 。
早期筛查：对于高危人群，如家族中有孤立性心室肌致密化不全患者、先天性心脏病患者等，应定期进行心脏超声检查等筛查项目，以便早期发现潜在的心脏病变。早期诊断和干预可以延缓疾病的进展，改善患者的预后 。
控制基础疾病：积极控制高血压、糖尿病、高脂血症等基础疾病，对于预防孤立性心室肌致密化不全的发生和发展具有重要意义。通过合理的药物治疗和生活方式干预，将血压、血糖、血脂控制在理想范围内，可以减少心脏负担，降低心脏疾病的发生风险 。
孤立性心室肌致密化不全虽然是一种复杂的心脏疾病，但通过早期发现、规范治疗和积极预防，能够有效改善患者的病情，提高患者的生活质量。随着医学研究的不断深入，相信未来会有更多更有效的治疗方法和预防措施应用于临床，为患者带来新的希望。