完全性肺静脉异位引流：发现与治疗之路

作者：李卫萍 首都医科大学附属北京友谊医院
完全性肺静脉异位引流（Total Anomalous Pulmonary Venous Drainage，TAPVD），是一种较为罕见却严重的先天性心脏病。在正常生理情况下，肺静脉负责将肺部经过气体交换后的富含氧气的血液输送回左心房，进而进入体循环为全身各组织器官提供氧气和营养物质。然而，患有完全性肺静脉异位引流的患者，所有肺静脉均未能正常连接至左心房，而是异常地与右心房或与引流入右心房的静脉相连。这一异常连接使得氧合血与未氧合血在右心房混合，导致心脏和循环系统无法正常工作，严重影响患者的身体健康，如不及时治疗，多数患儿预后不佳。发现之路：捕捉异常信号
症状表现
呼吸问题：患儿常出现呼吸急促，在安静状态下呼吸频率明显高于正常范围，且随着活动量增加，呼吸急促加剧。这是由于肺部血液回流异常，导致肺淤血，影响了气体交换。一些病情较重的患儿，可能会出现呼吸困难，表现为鼻翼扇动、吸气时胸骨上窝、锁骨上窝及肋间隙凹陷（三凹征），甚至需要端坐呼吸以减轻呼吸困难症状。
生长发育迟缓：由于身体无法获得充足的氧供，影响了营养物质的代谢和利用，患儿的生长发育往往落后于同龄人。体重增长缓慢，身高增长不达标，头围发育也可能受到影响。同时，患儿可能表现出喂养困难，吃奶时容易疲倦、气促，吸吮几口后就需要停歇，导致摄入奶量不足，进一步加重生长发育迟缓问题。
紫绀：这是较为典型的症状之一，尤其在哭闹、活动后更为明显。由于混合后的血液中氧含量较低，皮肤、黏膜呈现青紫色，常见于口唇、指甲床、鼻尖等部位。随着病情进展，紫绀程度会逐渐加重。
心力衰竭症状：如果病情未得到及时控制，发展到一定阶段，患儿可能出现心力衰竭症状。表现为肝脏肿大，在肋缘下可明显触及；下肢水肿，按压后出现凹陷；还可能伴有烦躁不安、多汗、尿量减少等症状。
检查诊断
超声心动图：这是诊断完全性肺静脉异位引流的重要无创检查手段。通过超声探头在胸部体表进行探查，可以清晰显示心脏的结构和血流动力学情况。能够直观地观察到肺静脉的异常连接部位，判断是心上型、心内型、心下型还是混合型。例如，心上型可显示肺静脉在左心房后方汇合后经垂直静脉引流至左无名静脉等；心内型可见全部肺静脉直接引流入右心房或经肺静脉总干引流至冠状静脉窦。同时，超声心动图还能评估心脏各腔室的大小、功能以及是否合并其他心脏畸形，如房间隔缺损、卵圆孔未闭等，为后续治疗方案的制定提供重要依据。
心脏磁共振成像（MRI）：MRI 对心脏结构和血管的成像分辨率较高，能够更全面、清晰地显示肺静脉的走行、异位引流的路径以及与周围组织的关系。尤其对于一些复杂的病例，超声心动图难以明确诊断时，MRI 可以提供更详细准确的信息，帮助医生进一步了解病情，完善诊断。
心导管检查：心导管检查是一种有创检查，但在诊断完全性肺静脉异位引流中也具有重要价值。通过将心导管经外周血管插入心脏，可直接测量心脏各腔室及血管内的压力，采集血液样本进行血气分析，了解氧含量变化，从而准确判断肺静脉异位引流的类型以及评估肺动脉压力等。此外，心导管检查还可在检查过程中进行一些介入性操作，如进行心血管造影，清晰显示肺静脉的异常连接情况，为手术治疗提供更精准的影像资料。
治疗之道：重建正常通路
手术治疗
手术时机：一旦确诊为完全性肺静脉异位引流，应尽早进行手术治疗。因为随着病情发展，肺血管阻力会逐渐增加，肺动脉高压加重，心脏负担进一步加重，手术风险也随之增大。对于大多数患儿，出生后数月内进行手术是较为理想的时机，以避免病情恶化对心脏和肺部造成不可逆的损害。对于合并肺静脉回流梗阻的患儿，病情更为危急，可能需要在新生儿期甚至出生后数天内就紧急手术，以挽救生命。
手术方式
心上型矫正手术：对于心上型完全性肺静脉异位引流，手术通常需要将肺静脉总干与左心房进行吻合，建立正常的肺静脉回流通道。例如，先将垂直静脉结扎，然后将肺静脉总干游离出来，在左心房后壁合适位置切开，将肺静脉总干与之进行端端吻合，确保吻合口足够大，以保证肺静脉血液能够顺利流入左心房。同时，还需修补可能存在的房间隔缺损，使心脏的血流动力学恢复正常。
心内型矫正手术：心内型的手术方法主要是将异位引流至右心房或冠状静脉窦的肺静脉进行重新连接。若肺静脉直接引流入右心房，需将肺静脉开口从右心房分离，然后在左心房合适部位切开，将肺静脉与左心房进行吻合。若肺静脉经肺静脉总干引流至冠状静脉窦，可将冠状静脉窦顶部切开，直接与左心房后壁进行吻合，同样要保证吻合口的通畅，并修补房间隔缺损。
心下型矫正手术：心下型完全性肺静脉异位引流的手术操作相对复杂。由于肺静脉经垂直静脉下行通过膈肌食管裂孔进入门静脉、下腔静脉等部位，手术时需要将垂直静脉从膈肌下方游离至心脏水平，然后将肺静脉总干与左心房进行吻合。同时，要注意避免损伤周围的重要结构，如食管、膈肌等。术后还需密切关注肺静脉回流情况，防止吻合口狭窄。
混合型矫正手术：对于混合型完全性肺静脉异位引流，由于肺静脉各支分别引流至不同部位，手术需根据具体情况，综合运用上述多种手术方式，对各个异位引流的肺静脉进行逐一矫正，重建正常的肺静脉回流至左心房的通路，并处理合并的心脏畸形。
辅助治疗
药物治疗：在手术前后，药物治疗起到辅助作用。术前，对于出现心力衰竭、肺动脉高压的患儿，可使用利尿剂如呋塞米，帮助减轻心脏负荷，排出体内多余水分，缓解水肿症状；使用血管活性药物如米力农、多巴胺等，增强心肌收缩力，改善心脏功能；还可使用血管扩张剂如硝普钠，降低肺动脉压力。术后，继续使用这些药物维持心脏功能稳定，同时使用抗生素预防感染，防止术后出现肺部感染、心内膜炎等并发症，影响手术效果和患儿康复。
术后护理与康复：术后的精心护理和康复对于患儿的恢复至关重要。密切监测患儿的生命体征，包括心率、血压、呼吸、血氧饱和度等，及时发现并处理异常情况。保持呼吸道通畅，定时为患儿翻身、拍背，促进痰液排出，预防肺部感染。合理安排饮食，提供富含营养、易消化的食物，以满足患儿生长发育和康复的需要。在医生指导下，逐渐增加患儿的活动量，进行适当的康复训练，促进心脏功能和身体机能的恢复。定期带患儿到医院复查，通过超声心动图等检查评估手术效果，观察心脏结构和功能的恢复情况，及时调整治疗方案。
完全性肺静脉异位引流虽然是一种严重的先天性心脏病，但通过早期发现、及时准确的诊断以及科学有效的治疗，许多患儿能够获得良好的治疗效果，恢复正常的心脏功能和生活质量。家长们要关注孩子的身体状况，一旦发现异常症状，应及时就医检查，为孩子的健康争取最佳的治疗时机。