肺动脉闭锁伴室间隔完整：发现、治疗与预防

作者：郑国文 大兴区人民医院
一、引言
肺动脉闭锁伴室间隔完整（PA/IVS）是一种罕见且严重的先天性心脏畸形，在先天性心脏病中所占比例约为 1% - 3%。其主要特征为肺动脉瓣完全闭锁，导致右心室的血液无法正常流入肺动脉，同时室间隔保持完整。这种疾病严重影响患儿的心肺功能和生长发育，若不能及时发现和治疗，往往会危及生命。因此，深入了解 PA/IVS 的发现、治疗和预防方法，对于改善患儿预后、提高生存质量至关重要。二、肺动脉闭锁伴室间隔完整的发现
（一）临床表现
PA/IVS 患儿在出生后往往会迅速出现一系列症状。最明显的表现是发绀，即皮肤和黏膜呈现青紫色，这是由于体循环血液中氧含量不足所致。发绀症状在患儿哭闹、喂养时会更加明显。同时，患儿还可能出现呼吸急促，呼吸频率显著加快，甚至伴有鼻翼扇动、三凹征等呼吸困难的表现。
此外，患儿的生长发育会受到严重影响。由于心脏功能异常，无法为身体提供充足的血液和氧气，导致患儿体重增长缓慢，喂养困难，容易出现呛奶、多汗等情况。随着病情进展，部分患儿可能出现心力衰竭的症状，如肝脏肿大、下肢水肿等。
（二）辅助检查
超声心动图：这是诊断 PA/IVS 的首选方法。超声心动图能够清晰地显示心脏的结构和功能，可直接观察到肺动脉瓣闭锁的情况，判断右心室的大小、形态及功能，以及是否存在右心室依赖的冠状动脉循环等重要信息。通过超声检查，医生还可以评估房间隔和动脉导管的开放情况，这些对于了解病情和制定治疗方案至关重要。
心脏磁共振成像（MRI）和计算机断层扫描（CT）：对于超声心动图显示不清或需要进一步明确解剖结构的患儿，MRI 和 CT 检查具有重要价值。这些检查可以提供更详细的心脏及大血管的三维图像，帮助医生准确判断肺动脉的发育情况、冠状动脉的走行以及心脏与周围结构的关系，为手术方案的制定提供更精确的依据。
心导管检查和心血管造影：心导管检查不仅可以测量心脏各腔室及大血管的压力，还能获取血氧饱和度等数据，有助于评估血流动力学情况。心血管造影则能直观地显示肺动脉闭锁的部位、程度以及侧支循环的形成情况，对于复杂病例的诊断和治疗决策具有不可替代的作用。
三、肺动脉闭锁伴室间隔完整的治疗
（一）治疗时机
PA/IVS 的治疗时机非常关键。一般来说，患儿出生后应尽快进行全面评估，根据病情严重程度决定治疗方案。对于病情危重、严重缺氧的患儿，需要立即进行干预，以改善氧合和维持生命体征。
（二）手术治疗
姑息性手术
动脉导管支架置入术：对于出生后动脉导管未闭但有闭合趋势的患儿，可通过心导管技术在动脉导管内置入支架，保持动脉导管开放，使体循环的血液能够通过动脉导管流入肺动脉，从而改善肺部血液循环和氧合状态。这种方法可以为后续的根治手术争取时间。
体 - 肺分流术：常见的术式包括改良 Blalock - Taussig 分流术（MBTS），即通过建立锁骨下动脉与肺动脉之间的人工血管连接，增加肺血流量。该手术能够改善患儿的缺氧症状，促进肺动脉的发育，适用于肺动脉发育不良的患儿，为后续根治手术创造条件。
根治性手术
肺动脉瓣切开术或重建术：如果右心室和肺动脉发育较好，可在合适的时机进行肺动脉瓣切开或重建手术，恢复右心室到肺动脉的正常血流通道。手术中，医生需要小心切开闭锁的肺动脉瓣，必要时进行补片扩大，以确保肺动脉的通畅。
右心室流出道重建术：对于合并右心室流出道狭窄的患儿，除了处理肺动脉瓣问题外，还需要对右心室流出道进行重建，切除狭窄的组织，扩大流出道，保证血液能够顺利从右心室进入肺动脉。
（三）药物治疗
药物治疗主要用于手术前后的辅助治疗。在术前，可使用前列腺素 E1 来维持动脉导管开放，改善氧合；同时，应用利尿剂等药物减轻心脏负荷，控制心力衰竭症状。术后，药物治疗旨在预防感染、控制心律失常、改善心功能等。例如，使用抗生素预防感染性心内膜炎，使用血管活性药物调节血流动力学等。
（四）术后管理
术后管理对于患儿的康复至关重要。需要密切监测生命体征，包括心率、血压、呼吸、血氧饱和度等，及时发现并处理术后可能出现的并发症，如低心排综合征、心律失常、肺部感染等。同时，要关注患儿的营养状况，提供充足的营养支持，促进身体恢复。定期进行复查，通过超声心动图等检查评估心脏功能和手术效果，根据情况调整治疗方案。
四、肺动脉闭锁伴室间隔完整的预防
（一）孕期保健
产前筛查：孕期进行规范的产前检查是早期发现先天性心脏病的重要手段。在孕 11 - 13⁺⁶周进行的 NT（颈项透明层）检查，可初步筛查胎儿是否存在染色体异常和心脏结构畸形的风险。孕 20 - 24 周的系统超声检查，能够详细观察胎儿心脏的结构和功能，对 PA/IVS 等先天性心脏病进行早期诊断。此外，对于高龄孕妇、有先天性心脏病家族史等高危人群，可进一步进行羊水穿刺或无创 DNA 检测，排除染色体异常相关的心脏畸形。
孕妇健康管理：孕妇在孕期应保持良好的生活习惯，避免吸烟、饮酒，远离有毒有害物质。合理饮食，保证营养均衡，适当补充叶酸、维生素等营养素，有助于胎儿的正常发育。同时，要积极控制孕期疾病，如妊娠期高血压、糖尿病等，这些疾病可能增加胎儿发生先天性心脏病的风险。
（二）遗传咨询
对于有先天性心脏病家族史的夫妇，建议在备孕前进行遗传咨询。遗传咨询师可以通过详细了解家族病史，评估遗传风险，并提供相关的检测建议，如基因检测等。如果确定存在遗传因素，可根据具体情况选择辅助生殖技术，如植入前遗传学诊断（PGD），以降低胎儿患病的风险。
（三）健康教育
加强对公众的健康教育，提高对先天性心脏病的认识，有助于早期发现和预防疾病。宣传孕期保健的重要性，普及先天性心脏病的相关知识，让更多的人了解其症状、危害和预防方法。同时，提高基层医务人员对先天性心脏病的诊断和识别能力，确保患儿能够得到及时的诊断和转诊治疗。
五、结论
肺动脉闭锁伴室间隔完整是一种严重的先天性心脏疾病，早期发现依赖于对临床表现的敏锐观察和完善的辅助检查。及时有效的治疗，包括姑息性手术、根治性手术以及药物治疗等，能够显著改善患儿的预后。而通过孕期保健、遗传咨询和健康教育等多方面的预防措施，可以降低 PA/IVS 的发生风险。未来，随着医学技术的不断进步，相信在 PA/IVS 的诊断、治疗和预防方面会取得更多突破，为患儿带来更好的生存和生活质量。
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