先天性冠状动脉瘘：发现、治疗与预防全解析

作者：郑国文大兴区人民医院

先天性冠状动脉瘘是一种罕见的先天性心血管畸形，指冠状动脉与心腔或其他血管之间存在异常通道，导致冠状动脉血流未经过心肌毛细血管床而直接分流到心腔或血管中。这种异常分流会改变心脏的血流动力学，随着病情进展可能引发一系列心脏功能损害。由于其发病率较低，且部分患者早期症状不明显，容易被忽视。因此，了解先天性冠状动脉瘘的发现方法、治疗手段及预防措施，对于保障患者健康具有重要意义。

一、先天性冠状动脉瘘的发现

（一）症状表现

无症状阶段：部分先天性冠状动脉瘘患者在儿童或青少年时期可能没有明显的临床症状，往往是在进行其他检查时偶然发现。这是因为瘘口较小，分流量少，对心脏血流动力学影响轻微，心脏能够通过自身调节代偿这种异常分流。例如，一些患者在学校体检或因感冒进行胸部 X 线检查时，被发现心脏有轻微增大或心脏杂音，进一步检查后才确诊为先天性冠状动脉瘘。

有症状阶段：随着年龄增长，瘘口可能逐渐扩大，分流量增加，患者会出现一系列症状。

心悸、胸闷：由于冠状动脉血流分流，心肌供血相对不足，同时心脏负荷加重，患者会感到心悸，即自觉心跳加快、心跳有力或心跳不规则。在活动后，这种症状会更加明显，休息后可稍有缓解。胸闷也是常见症状，患者感觉胸部有压迫感、憋闷感，尤其在劳累或情绪激动时容易出现。

呼吸困难：当分流量较大时，心脏的容量负荷增加，导致心室扩大和心功能不全。患者在活动时会出现呼吸困难，表现为活动耐力下降，稍微活动就会感到气短，需要停下来休息。严重时，即使在安静状态下也会出现呼吸困难，甚至不能平卧，需要采取端坐呼吸的姿势。

心绞痛：冠状动脉瘘会使一部分血液不经过心肌毛细血管床直接分流，导致心肌供血不足。患者可能会出现心绞痛症状，表现为胸骨后或心前区压榨性疼痛，疼痛可向左肩、左臂放射，通常在劳累、情绪激动或寒冷时诱发，休息或含服硝酸甘油后可缓解。

其他症状：少数患者可能会出现心律失常，如房颤、室早等，表现为心跳不规律。长期的心脏负荷过重还可能导致心脏扩大，进而引发心力衰竭，出现下肢水肿、腹胀、乏力等症状。此外，当瘘口破入心包腔时，可能会引起急性心包填塞，表现为突发的呼吸困难、血压下降、意识模糊等，如不及时治疗会危及生命。

（二）诊断方法

体格检查：医生通过心脏听诊是发现先天性冠状动脉瘘的重要方法之一。在心脏听诊时，可在胸骨左缘第 2 - 4 肋间闻及连续性杂音，杂音的性质通常为机器样或吹风样，响度与分流量大小有关，分流量越大，杂音越响亮。杂音在收缩期和舒张期都可听到，这是由于血液在整个心动周期都通过瘘口分流所致。此外，医生还会检查患者的血压、脉搏、心率等生命体征，观察是否有心脏扩大、水肿等体征。

影像学检查

超声心动图：超声心动图是诊断先天性冠状动脉瘘的首选方法。它可以清晰地显示心脏的结构和血流情况，能够发现冠状动脉的异常扩张、瘘口的位置以及分流的方向和程度。通过彩色多普勒超声，还可以观察到异常的血流信号从冠状动脉瘘口流入心腔或其他血管。超声心动图具有无创、便捷、可重复检查等优点，对于早期发现和初步诊断先天性冠状动脉瘘具有重要价值。

冠状动脉造影：冠状动脉造影是诊断先天性冠状动脉瘘的“金标准”。它通过将造影剂注入冠状动脉，在X 线透视下可以清晰地显示冠状动脉的走行、瘘口的位置、大小、数量以及引流部位。冠状动脉造影能够准确地评估瘘口的解剖结构和血流动力学变化，为治疗方案的制定提供重要依据。同时，在进行冠状动脉造影时，还可以进行血流动力学监测，测量瘘口两端的压力差等指标。

其他影像学检查：多层螺旋 CT 冠状动脉成像（CTA）和磁共振冠状动脉成像（MRA）也可用于先天性冠状动脉瘘的诊断。CTA 可以通过三维重建技术清晰地显示冠状动脉的解剖结构和瘘口情况，具有较高的空间分辨率。MRA 则无辐射，能够多方位、多序列成像，对于显示冠状动脉瘘的细节和评估心功能有一定的优势。这两种检查方法对于不适合进行冠状动脉造影的患者（如对造影剂过敏者）是较好的替代选择。

心电图检查：心电图检查对于先天性冠状动脉瘘的诊断价值有限，但可以帮助评估心脏的电活动情况。部分患者的心电图可能正常，而分流量较大、心脏扩大或心功能不全的患者，心电图可能会出现一些异常改变，如左心室肥厚、右心室肥厚、ST - T 段改变等，提示心肌缺血或心室肥厚。

胸部 X 线检查：胸部 X 线检查可以观察心脏的大小和形态。分流量较小的患者，胸部 X 线检查可能无明显异常。分流量较大的患者，可显示心脏扩大，以左心室或双心室扩大为主，肺血管纹理增多、增粗，提示肺循环血流量增加。

二、先天性冠状动脉瘘的治疗

（一）治疗原则

先天性冠状动脉瘘的治疗原则是关闭异常的瘘口，阻止血液分流，恢复正常的冠状动脉血流和心脏血流动力学，预防心脏功能损害和相关并发症的发生。治疗方法的选择取决于瘘口的大小、位置、分流量、患者的症状以及是否存在并发症等因素。对于无症状、瘘口小、分流量少的患者，可以定期随访观察，暂不进行特殊治疗。而对于有症状、瘘口较大、分流量多或出现并发症的患者，则需要及时进行治疗。

（二）治疗方法

介入治疗：介入治疗是目前治疗先天性冠状动脉瘘的首选方法之一，具有创伤小、恢复快等优点。它主要通过导管技术，将封堵器送至瘘口位置，以关闭瘘口。

封堵器选择：根据瘘口的大小、形态和位置，选择合适的封堵器。常用的封堵器有蘑菇伞型封堵器、房间隔缺损封堵器等。对于瘘口较小、形态规则的患者，可选择蘑菇伞型封堵器；对于瘘口较大或形态不规则的患者，可能需要使用多个封堵器或特殊类型的封堵器。

操作过程：患者在局部麻醉或全身麻醉下，通过股动脉或桡动脉穿刺插入导管，将导管送至冠状动脉瘘口处。通过造影确认瘘口的位置和大小后，将封堵器沿导管送至瘘口，释放封堵器，使其牢固地封堵瘘口。术后进行造影检查，确认瘘口是否完全关闭，无残余分流。

术后护理：介入治疗后，患者需要卧床休息，穿刺部位加压包扎，观察是否有出血、血肿等并发症。同时，需要服用抗血小板药物（如阿司匹林、氯吡格雷）一段时间，以预防血栓形成。术后定期进行超声心动图和冠状动脉造影检查，评估治疗效果。

手术治疗：对于一些复杂的先天性冠状动脉瘘，如瘘口位置特殊、多发瘘口、介入治疗失败或存在其他心脏畸形需要同时矫正的患者，需要进行手术治疗。

手术方式：常用的手术方式包括瘘口结扎术、瘘口修补术、冠状动脉旁路移植术等。瘘口结扎术适用于瘘口位置表浅、易于暴露的患者，通过手术将瘘口结扎，阻止血液分流。瘘口修补术则是通过切开冠状动脉或心腔，直接修补瘘口。对于冠状动脉本身有病变或瘘口结扎后可能影响心肌供血的患者，需要进行冠状动脉旁路移植术，以保证心肌的血液供应。

手术过程：手术在全身麻醉、体外循环下进行。医生根据患者的具体情况选择合适的手术切口，暴露心脏和冠状动脉瘘口，然后进行相应的手术操作。术后需要密切监测患者的生命体征、心功能等指标，加强呼吸道管理，预防感染等并发症。

术后恢复：手术治疗的创伤相对较大，患者术后恢复时间较长。需要在重症监护室观察一段时间，待病情稳定后转回普通病房。术后需要注意休息，逐渐增加活动量，同时按照医生的建议服用药物，定期复查。

（三）术后随访

无论是介入治疗还是手术治疗，术后随访都非常重要。随访的目的是评估治疗效果，及时发现和处理可能出现的并发症。随访内容包括临床症状评估、体格检查、超声心动图、心电图等检查。一般来说，术后 1 个月、3 个月、6 个月、1 年需要进行随访，之后每年随访一次。通过随访，医生可以了解患者的心脏功能恢复情况，瘘口是否关闭完全，是否有新的病变出现等，根据随访结果调整治疗方案。

三、先天性冠状动脉瘘的预防

先天性冠状动脉瘘是一种先天性疾病，其发生与胚胎发育异常有关。目前，虽然没有确切的方法可以完全预防先天性冠状动脉瘘的发生，但可以通过以下措施降低其发生的风险。

（一）孕期保健

避免接触有害物质：在怀孕期间，孕妇应避免接触各种有害物质，如化学物质（农药、化肥、油漆、甲醛等）、放射性物质（X 线、CT 等）。这些物质可能会影响胚胎的正常发育，增加先天性畸形的发生风险。孕妇在孕期应尽量减少接触这些有害物质的机会，如需进行放射性检查，应提前告知医生自己怀孕的情况，在医生的指导下进行。

预防感染：孕期感染某些病毒（如风疹病毒、巨细胞病毒、流感病毒等）可能会导致胚胎发育异常，增加先天性心脏病的发生风险，包括先天性冠状动脉瘘。因此，孕妇应注意个人卫生，勤洗手，避免去人群密集的场所，预防感染。如果孕妇感染了病毒，应及时就医治疗，在医生的指导下使用药物，避免自行用药对胎儿造成不良影响。

合理饮食和营养：孕妇在孕期应保持合理的饮食结构，摄入充足的营养物质，如蛋白质、维生素、矿物质等，以满足胚胎发育的需要。应多吃新鲜的蔬菜、水果、全谷物、瘦肉、鱼类、蛋类、奶制品等食物，避免挑食、偏食。同时，要注意补充叶酸，叶酸对于预防胎儿神经管畸形和先天性心脏病有一定的作用。一般建议在怀孕前 3 个月和怀孕后 3 个月补充叶酸。

避免不良生活习惯：孕妇应戒烟戒酒，避免接触二手烟。吸烟和饮酒会对胚胎发育造成严重的不良影响，增加先天性畸形的发生风险。此外，孕妇应保持规律的作息，避免熬夜，保持良好的心态，避免过度紧张、焦虑和抑郁等不良情绪，这些都有助于胎儿的正常发育。

（二）遗传咨询

先天性冠状动脉瘘虽然大多数为散发性病例，但少数可能与遗传因素有关。对于有先天性心脏病家族史的夫妇，在备孕前应进行遗传咨询。遗传咨询医生会详细了解家族病史，评估胎儿发生先天性心脏病的风险，并提供相关的遗传信息和建议。通过遗传咨询，夫妇可以了解先天性冠状动脉瘘的遗传方式、发病风险等，从而做出合理的生育决策。

（三）新生儿筛查

新生儿出生后进行先天性心脏病筛查，有助于早期发现先天性冠状动脉瘘等先天性心血管畸形。目前，新生儿先天性心脏病筛查主要通过心脏听诊和经皮脉搏血氧饱和度测定等方法进行。对于筛查结果异常的新生儿，应进一步进行超声心动图等检查，以明确诊断。早期发现、早期诊断和早期治疗，可以改善先天性冠状动脉瘘患者的预后，提高其生活质量。