二尖瓣闭锁：发现、治疗与预防全解析

作者：杨红英 大兴区人民医院
二尖瓣闭锁是一种罕见且严重的先天性心脏畸形，指二尖瓣完全未发育或发育不良，导致左心房与左心室之间无正常的血流通道。这种疾病严重影响心脏正常功能，阻碍血液循环，若不及时干预，将对患者生命健康造成极大威胁。了解二尖瓣闭锁的发现、治疗与预防方法，对于患者及其家属意义重大。一、二尖瓣闭锁的发现
（一）症状察觉
新生儿期症状：大多数二尖瓣闭锁患儿在出生后即会出现明显症状。由于心脏无法正常泵血，患儿常表现出紫绀，即皮肤、口唇、指甲等部位呈现青紫色，这是因为血液中氧气含量不足所致。呼吸急促也是常见症状，患儿呼吸频率明显加快，每分钟可达 60 次以上，甚至出现呼吸困难，表现为吸气时胸骨上窝、锁骨上窝及肋间隙凹陷。喂养困难同样突出，患儿吃奶时容易疲劳，吸奶无力，吃奶量少，甚至拒绝吃奶，导致体重增长缓慢或不增。部分患儿还可能出现多汗症状，即使在安静状态下也会大量出汗，这与心脏功能受损、机体代谢紊乱有关。
婴幼儿及儿童期症状：随着年龄增长，若未得到有效治疗，患儿会反复出现呼吸道感染，如肺炎、支气管炎等，这是因为肺部血液淤积，抵抗力下降。活动耐力明显下降，稍作运动，如跑跳、爬楼梯等，就会感到气喘吁吁，甚至出现呼吸困难，需要休息较长时间才能缓解。此外，患儿可能出现生长发育迟缓，身高、体重明显低于同龄人，智力发育也可能受到一定影响。在学龄期，患儿可能因为体力不支而难以完成正常的学习活动，出现注意力不集中、学习成绩下降等情况。
（二）诊断途径
产前诊断：随着医学技术的发展，产前超声心动图检查已成为发现胎儿二尖瓣闭锁的重要手段。一般在怀孕 18 - 24 周进行系统超声检查时，专业医生能够通过超声图像观察胎儿心脏结构和血流情况。若发现左心房与左心室之间无正常二尖瓣结构，且左心室发育不良，结合其他心脏结构特征，可初步诊断为二尖瓣闭锁。此外，胎儿磁共振成像（MRI）也可辅助诊断，尤其对于超声检查显示不清的情况，MRI 能够更清晰地显示胎儿心脏结构，为产前诊断提供更准确的信息。产前诊断有助于孕妇及其家属提前了解胎儿病情，做好心理和治疗准备。
产后诊断：
体格检查：医生通过听诊，可发现患儿心前区存在异常杂音，由于二尖瓣闭锁，心脏血流动力学改变，会产生特殊的病理性杂音。同时，医生会观察患儿的面色、呼吸频率、口唇颜色等体征，评估心脏功能和缺氧程度。触诊时，可能会发现患儿脉搏细弱，这是因为心脏泵血功能不足，导致外周动脉搏动减弱。
超声心动图检查：这是产后诊断二尖瓣闭锁的主要方法。超声心动图能够清晰显示心脏各腔室大小、形态，以及二尖瓣的解剖结构。可以明确观察到二尖瓣部位无正常瓣叶结构，左心房与左心室之间无血流通过，同时还能评估其他心脏结构是否存在合并畸形，如房间隔缺损、室间隔缺损、主动脉缩窄等。此外，通过彩色多普勒血流显像，可直观地观察心脏内血流方向、速度和流量，为诊断和治疗方案制定提供重要依据。
心电图检查：二尖瓣闭锁患儿的心电图通常会有特征性改变，常见的表现为右心室肥厚，这是因为左心室发育不良，右心室需要承担更多的泵血功能，长期代偿导致右心室肥厚。心电图上可显示右胸导联（V1 - V3）R 波增高，ST - T 改变等。心电图检查简单易行，可作为初步诊断和病情监测的手段之一。
心脏磁共振成像（MRI）和计算机断层扫描（CT）：对于一些复杂病例或超声心动图难以明确诊断的情况，心脏 MRI 和 CT 检查具有重要价值。它们能够提供更详细的心脏解剖结构信息，清晰显示心脏各腔室、大血管的形态、位置关系，以及是否存在其他合并畸形，有助于医生制定更精准的治疗方案。但由于检查费用较高，且需要患儿保持安静配合，一般不作为常规检查，仅在必要时使用。
二、二尖瓣闭锁的治疗
二尖瓣闭锁的治疗方案需要根据患者的具体情况，如年龄、病情严重程度、合并畸形等，制定个性化的综合治疗策略。治疗目标是改善心脏功能，提高患者生活质量，延长生存期。
（一）手术治疗
姑息性手术：
体 - 肺分流术：对于新生儿和小婴儿，体 - 肺分流术是常用的姑息性手术方式。该手术通过建立体循环与肺循环之间的人工通道，增加肺血流量，改善氧合。常见的手术方法有改良 Blalock - Taussig 分流术，即通过将锁骨下动脉与同侧肺动脉进行吻合，使部分体循环血液分流至肺循环，增加肺部血液灌注，提高血氧饱和度。体 - 肺分流术可以在一定程度上缓解患儿紫绀等症状，为后续进一步治疗争取时间，但手术存在感染、血栓形成等风险。
肺动脉环缩术：当患儿存在肺动脉高压时，肺动脉环缩术可用于降低肺动脉压力，保护肺血管床。手术通过在肺动脉主干上套缩环，适当限制肺动脉血流，减少肺血流量，避免肺血管因过度灌注而损伤。肺动脉环缩术可以改善心脏功能，为后续手术创造条件，但需要精确控制环缩程度，否则可能影响手术效果。
根治性手术：
Fontan 类手术：这是目前治疗二尖瓣闭锁较为常用的根治性手术方法，适用于合适的患者。Fontan 类手术的原理是将体循环静脉血直接引入肺动脉，使血液绕过无功能的左心室，在肺部进行气体交换后回到心脏，再通过主动脉供应全身。常见的手术方式包括全腔静脉 - 肺动脉连接术（TCPC）等。该手术能够有效改善患者的血流动力学，提高生活质量，但手术操作复杂，术后需要密切关注患者的心功能、心律失常等情况，还可能出现蛋白质丢失性肠病等并发症。
心脏移植：对于病情严重、无法通过其他手术治疗或手术效果不佳的患者，心脏移植是一种有效的治疗选择。心脏移植可以从根本上解决心脏结构和功能异常问题，但面临着供体短缺、免疫排斥反应等难题。患者术后需要长期服用免疫抑制剂，以防止身体对移植心脏产生排斥反应，同时要密切监测免疫抑制剂的副作用，如感染、肿瘤等。
（二）药物治疗
药物治疗主要用于辅助手术治疗，改善患者症状，维持心脏功能。例如，使用利尿剂（如呋塞米）可以减轻心脏负荷，减少体内多余水分，缓解水肿症状；血管活性药物（如多巴胺、多巴酚丁胺）可以增强心肌收缩力，改善心脏泵血功能；抗凝药物（如华法林）可预防血栓形成，降低血栓栓塞风险。此外，还需要根据患者的具体情况，使用抗生素预防感染，以及针对心律失常等并发症进行相应的药物治疗。药物治疗需要在医生的指导下进行，密切监测药物疗效和不良反应，及时调整用药方案。
（三）术后康复与管理
手术后，患者需要进行长期的康复和管理。首先，要密切监测生命体征，包括心率、血压、呼吸、血氧饱和度等，观察患者的恢复情况。在饮食方面，应给予营养丰富、易消化的食物，保证足够的蛋白质、维生素和热量摄入，促进身体恢复。同时，要限制钠盐摄入，避免加重心脏负担。患者需要适当进行康复锻炼，根据身体状况逐渐增加活动量，如散步、深呼吸训练等，以提高心肺功能。定期复查也是术后管理的重要环节，通过超声心动图、心电图等检查，评估心脏功能和手术效果，及时发现并处理可能出现的并发症。
三、二尖瓣闭锁的预防
二尖瓣闭锁属于先天性心脏疾病，目前确切病因尚未完全明确，主要与遗传因素、环境因素等多种因素有关。虽然无法完全避免其发生，但采取以下措施可以在一定程度上降低发病风险。
（一）遗传咨询
对于有先天性心脏病家族史的人群，在生育前应进行遗传咨询。遗传咨询师会详细了解家族病史，分析遗传模式，评估生育患病胎儿的风险。通过基因检测等手段，检测是否存在与先天性心脏病相关的致病基因。如果发现携带致病基因，遗传咨询师会向咨询者提供专业的建议，包括是否适合生育、孕期需要注意的事项等，帮助其做出科学的生育决策。
（二）孕期保健
避免接触有害物质：孕妇在怀孕期间应避免接触各种有害物质，如化学毒物（农药、甲醛等）、放射线、重金属（铅、汞等）。这些物质可能会影响胎儿心脏发育，增加先天性心脏病的发病风险。孕妇应避免居住在新装修的房屋中，减少接触化学染发剂、化妆品等；在工作中如果接触有害物质，应采取有效的防护措施，必要时更换工作环境。
合理饮食与营养补充：孕期保持均衡的饮食非常重要，应摄入足够的蛋白质、维生素、矿物质等营养物质。多吃新鲜蔬菜、水果、全谷物、瘦肉、鱼类、豆类等食物，保证胎儿正常生长发育。同时，在怀孕前 3 个月和怀孕早期，孕妇应补充叶酸，每天服用 400 - 800 微克叶酸，可有效预防胎儿神经管畸形，也可能对心脏发育有一定的保护作用。
预防感染：孕期感染某些病毒，如风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等，可能会导致胎儿心脏发育异常。孕妇应注意个人卫生，避免前往人员密集、空气不流通的场所，减少感染机会。如果在孕期感染病毒，应及时就医，在医生的指导下进行治疗，评估对胎儿的影响，并采取相应的措施。
定期产检：定期进行产前检查是早期发现胎儿异常的重要手段。孕妇应按照医生的建议，在不同孕周进行相应的检查项目，如超声检查、唐筛、无创 DNA 检测等。通过产前检查，能够及时发现胎儿是否存在心脏结构异常等问题，以便采取进一步的诊断和干预措施。
二尖瓣闭锁虽然病情复杂严重，但随着医学技术的不断进步，通过早期发现、科学治疗和积极预防，许多患者能够得到有效的救治和管理。希望以上内容能帮助大家更全面地认识这种疾病，为患者及其家庭提供有益的参考。