作者：刘刚北京大学第一医院

痛风是一种由于嘌呤代谢紊乱或尿酸排泄减少导致血尿酸水平升高，尿酸盐结晶沉积在关节及周围组织引起的代谢性风湿病。其诊断对于及时干预、防止关节损伤和肾功能损害至关重要。准确诊断需结合临床表现、实验室检查、影像学特征及鉴别诊断等多方面信息，遵循国际通用标准进行综合判断。

一、定义与发病机制

痛风的核心病理基础是高尿酸血症。当血液中尿酸浓度超过其溶解度（约 420μmol/L）时，尿酸盐结晶会析出并沉积在关节、软骨、滑膜、肌腱及其周围软组织中，引发剧烈的炎症反应，表现为关节红、肿、热、痛。长期反复发作可导致关节畸形、骨质破坏，甚至形成痛风石。此外，尿酸盐结晶沉积在肾脏还可能引起尿酸性肾结石、肾间质病变，严重者可发展为肾功能衰竭。痛风多见于中年男性，女性多在绝经后发病，与遗传、饮食、肥胖、饮酒等因素密切相关。

二、临床表现

（一）急性发作期

急性痛风性关节炎是痛风最典型的首发症状，具有以下特点：

1. 起病急骤：常于夜间或清晨突然发作，数小时内达到高峰，关节疼痛剧烈，如刀割样、撕裂样或咬噬样，难以忍受。

2. 好发部位：首次发作多累及单关节，以第一跖趾关节最为常见（约占 60%-70%），其次为足背、踝、膝、腕、指等关节。

3. 局部表现：受累关节红肿、发热、皮温升高，活动受限，周围软组织可有明显压痛。

4. 自限性：未经治疗的急性发作通常在数天至数周内自行缓解，缓解后关节可恢复正常，但常反复发作。

5. 诱因：多有明确诱因，如暴饮暴食（尤其是高嘌呤食物）、饮酒、受凉、劳累、关节损伤、感染等。

（二）间歇期

急性发作缓解后进入间歇期，患者可无明显症状，持续时间长短不一，从数周、数月到数年不等。随着病情进展，间歇期逐渐缩短，发作频率增加，受累关节数量增多，症状持续时间延长。

（三）慢性期

长期反复发作的患者可进入慢性期，表现为：

1. 多关节受累：关节炎症反复发作，逐渐累及多个关节，导致关节畸形、僵硬、活动受限。

2. 痛风石形成：尿酸盐结晶在皮下、关节周围、肌腱等部位沉积形成痛风石，表现为大小不一的皮下结节，质地较硬，可破溃并排出白色粉状或糊状尿酸盐结晶。

3. 肾脏损害：出现尿酸性肾结石、肾积水、慢性肾间质肾炎等，表现为腰痛、血尿、蛋白尿、水肿、高血压等，严重者可出现肾功能不全。

三、实验室检查

（一）血尿酸测定

血尿酸水平升高是诊断痛风的重要依据之一。正常成人空腹血尿酸水平：男性为 150-416μmol/L，女性为 89-357μmol/L。在急性发作期，由于炎症反应导致尿酸排泄增加，部分患者血尿酸水平可在正常范围内，因此需在发作缓解后再次检测。若两次空腹血尿酸水平均超过 420μmol/L，则可诊断为高尿酸血症。

（二）尿尿酸测定

测定 24 小时尿尿酸排泄量有助于区分高尿酸血症的类型。尿酸排泄减少型（尿酸排泄＜600mg/24h）多见于原发性痛风，尿酸生成过多型（尿酸排泄＞800mg/24h）则需警惕继发性痛风（如白血病、溶血性贫血等）或遗传性嘌呤代谢紊乱。

（三）关节液检查

对急性发作期的受累关节进行穿刺，抽取关节液进行检查，若在偏振光显微镜下发现双折光的针形尿酸盐结晶，是诊断痛风的金标准。同时，关节液白细胞计数升高（多为（5-50）×10⁹/L），以中性粒细胞为主，可伴有少量红细胞。

（四）其他检查

血常规检查可见白细胞计数升高、中性粒细胞比例增加，反映炎症反应；血沉和 C 反应蛋白在急性发作期可升高，缓解后逐渐恢复正常；肝肾功能检查可了解有无肝肾功能损害，为治疗方案的选择提供依据。

四、影像学检查

（一）X 线检查

早期急性发作期 X 线片可无明显异常，或仅表现为关节周围软组织肿胀。长期反复发作的慢性患者，可见关节软骨缘破坏、关节面不规则、骨质呈凿孔样缺损（穿凿样改变），多见于第一跖趾关节、指间关节等部位，周围骨质可有增生硬化。

（二）超声检查

超声检查可发现关节内尿酸盐结晶沉积形成的 “双轨征”（关节软骨表面与骨质之间的高回声带），以及痛风石、关节积液、滑膜增厚等改变，具有较高的敏感性和特异性，可用于早期诊断和病情监测。

（三）双能 CT

双能 CT 能够特异性识别尿酸盐结晶，清晰显示结晶在关节及周围组织的分布和沉积情况，对于不典型病例的诊断具有重要价值，尤其适用于无法进行关节液穿刺的患者。

五、诊断标准

目前国际上广泛采用的是 2015 年美国风湿病学会（ACR）/ 欧洲抗风湿病联盟（EULAR）制定的痛风分类标准，该标准基于以下三个方面进行评分，总分≥8 分即可诊断为痛风：

1. 临床症状：包括急性发作的特点（如单关节发作、第一跖趾关节受累等）、发作次数、是否有痛风石等。

2. 实验室检查：血尿酸水平、关节液中是否发现尿酸盐结晶。

3. 影像学检查：X 线、超声、双能 CT 等检查发现的典型改变。

其中，关节液或痛风石中发现尿酸盐结晶是诊断的最高依据（权重最高），若存在此条，即使其他指标不典型，也可明确诊断。

六、鉴别诊断

（一）类风湿关节炎

类风湿关节炎多发生于中青年女性，常累及双手近端指间关节、掌指关节等，表现为对称性、多关节肿胀、疼痛、晨僵，晨僵时间较长（＞1 小时）。血尿酸水平正常，类风湿因子、抗环瓜氨酸肽抗体（抗 CCP 抗体）阳性，X 线片可见关节间隙狭窄、骨质疏松等改变，与痛风不难鉴别。

（二）化脓性关节炎

化脓性关节炎起病急，关节红肿热痛明显，可伴有高热、寒战等全身症状。关节液呈脓性，白细胞计数显著升高（常＞50×10⁹/L），细菌培养阳性，血尿酸水平正常，抗生素治疗有效。

（三）创伤性关节炎

创伤性关节炎有明确的关节损伤史，症状与损伤部位一致，无高尿酸血症，影像学检查可见关节内骨折、软组织损伤等改变，与痛风不同。

（四）假性痛风

假性痛风又称焦磷酸钙沉积病，多见于老年人，常累及膝关节、腕关节等大关节，症状较痛风轻微，关节液中可发现焦磷酸钙结晶，血尿酸水平正常，X 线片可见关节软骨钙化。

总之，痛风的诊断需要综合临床表现、实验室检查和影像学特征，遵循国际分类标准，同时排除其他类似疾病。早期准确诊断有助于及时采取降尿酸、抗炎等治疗措施，减少关节损伤和并发症的发生，改善患者预后。

（注：文档部分内容可能由 AI 生成）