心肌肥厚的诊疗：病理机制与精准干预策略

作者：王海峰门头沟区中医医院

心肌肥厚是指心肌细胞体积增大、心室壁厚度增加的一种病理状态，可由多种病因引发。它既可能是心脏对长期压力负荷或容量负荷增加的代偿性反应，也可能是遗传性心肌病的特征性表现。心肌肥厚早期可维持心脏泵血功能，但持续进展会导致心肌纤维化、心室舒张功能障碍，最终发展为心力衰竭，甚至引发严重心律失常和心源性猝死。因此，及时准确的诊疗对改善患者预后至关重要。

一、心肌肥厚的病因与发病机制

心肌肥厚的病因复杂，主要分为继发性和原发性两大类。继发性心肌肥厚多由长期血流动力学异常所致，常见于高血压、主动脉瓣狭窄等疾病。以高血压为例，血压持续升高使左心室射血阻力增大，为维持正常的心输出量，心肌细胞通过合成更多的肌节蛋白实现代偿性肥厚，初期有助于维持心脏功能，但长期压力负荷会激活肾素 - 血管紧张素 - 醛固酮系统（RAAS）和交感神经系统，促进心肌细胞肥大、间质纤维化，最终导致心室重构。

原发性心肌肥厚则以肥厚型心肌病（HCM）为代表，属于常染色体显性遗传性疾病，约60%的患者存在编码心肌肌小节蛋白的基因突变，如β - 肌球蛋白重链（MYH7）、肌球蛋白结合蛋白C（MYBPC3）等。这些基因突变改变了心肌肌小节的收缩功能，引发心肌细胞排列紊乱、间质纤维化，导致心室壁不对称性肥厚，进而影响心脏舒张功能和血流动力学。此外，内分泌疾病（如甲状腺功能减退、肢端肥大症）、代谢性疾病（如糖尿病）以及药物毒性（如化疗药物）也可诱发心肌肥厚。

二、心肌肥厚的临床表现与诊断

（一）症状表现

心肌肥厚患者的临床表现差异较大。部分患者早期可无明显症状，仅在体检时发现。随着病情进展，可出现劳力性呼吸困难，这是由于肥厚的心肌僵硬度增加，心室舒张功能受限，导致肺淤血所致；胸痛也是常见症状，多因肥厚的心肌需氧量增加，而冠状动脉供血相对不足引发心肌缺血；部分患者会出现晕厥或先兆晕厥，尤其在运动时，可能与流出道梗阻、心律失常等因素有关。此外，患者还可能伴有乏力、心悸等症状，严重者可进展为心力衰竭，出现端坐呼吸、下肢水肿等表现。

（二）诊断方法

1. 病史与体格检查：医生首先详细询问患者的症状、家族病史（尤其有无猝死家族史）、基础疾病史（如高血压、瓣膜病）及用药史。体格检查时，肥厚型心肌病患者可在胸骨左缘第3 - 4肋间闻及收缩中晚期喷射性杂音，该杂音可随体位变化或药物干预而改变；高血压性心肌肥厚患者多伴有血压升高。

2. 心电图检查：是筛查心肌肥厚的常用方法，可表现为左心室高电压、ST - T改变、异常Q波等。但心电图诊断特异性有限，需结合其他检查进一步明确。

3. 心脏超声检查：是诊断心肌肥厚的首选影像学方法，能清晰显示心肌厚度、心室腔大小、室壁运动情况及心脏血流动力学改变。通过超声心动图，可鉴别肥厚型心肌病的不同类型（如梗阻性、非梗阻性），并评估流出道压力阶差。

4. 心脏磁共振成像（CMR）：对于超声心动图显示不清或诊断存疑的患者，CMR可提供更详细的心肌结构和功能信息，尤其擅长检测心肌纤维化，通过钆对比剂延迟强化显像，可直观显示心肌纤维化的部位和范围，对疾病预后评估具有重要价值。

5. 基因检测：对于怀疑遗传性肥厚型心肌病的患者，基因检测可明确致病突变，有助于早期诊断、遗传咨询及家族筛查。目前已发现超过20个致病基因、1500余种突变位点，检测阳性者可指导个性化治疗和生活管理。

三、心肌肥厚的治疗策略

（一）药物治疗

1. β受体阻滞剂：是治疗肥厚型心肌病的一线药物，如美托洛尔、比索洛尔等，通过抑制交感神经活性，减慢心率、降低心肌收缩力，减轻流出道梗阻，缓解胸痛、呼吸困难等症状，同时减少心律失常和猝死风险。对于高血压性心肌肥厚患者，β受体阻滞剂可控制血压，减轻心脏后负荷，延缓心肌肥厚进展。

2. 钙通道阻滞剂：非二氢吡啶类钙通道阻滞剂（如维拉帕米、地尔硫䓬）可通过抑制钙离子内流，降低心肌收缩力，改善心室舒张功能，常用于β受体阻滞剂不耐受或疗效不佳的肥厚型心肌病患者。但使用时需注意其负性肌力和负性传导作用，避免用于严重心功能不全或房室传导阻滞患者。

3. 血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）/血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂（ARB）：通过抑制RAAS系统，减少心肌细胞肥大和间质纤维化，改善心室重构，常用于高血压性心肌肥厚及伴有心力衰竭的患者。

4. 其他药物：对于梗阻性肥厚型心肌病，当β受体阻滞剂和钙通道阻滞剂疗效不佳时，可使用丙吡胺等抗心律失常药物，其具有负性肌力作用，能减轻流出道梗阻；对于终末期心力衰竭患者，可考虑使用利尿剂、醛固酮受体拮抗剂等改善症状。