对先天性心脏疾病的简要描述

作者：方丽波首都医科大学附属复兴医院

1.1关于定义和流行病学的特性

先天性心脏病（Congenital Heart Disease CHD）指的是在胎儿阶段由于心脏和大血管的异常发育导致的心血管异常，这也是儿童中最常见的出生缺陷之一。由于小儿解剖生理上的特点及生长发育过程中多种原因导致的各种疾病，使其发病率高于成年人且死亡率高。在全球尺度上，每1000名出生的婴儿中，大约有8-12名受到先天性心脏疾病的困扰，其中大约30%的病例是严重的。由于先天畸形儿预后较差，因此越来越多的家长希望能够尽早发现并进行治疗。我国每年有大约15-20万新的先天性心脏病儿童病例。随着新生儿筛查技术的不断进步和医疗水平的提升，这些患儿的存活率有了显著的提高，目前，成人先天性心脏病的患者数量已经超过了儿童。

1.2关于疾病的起因和发病过程

先天性心脏病的成因非常复杂，涉及到遗传、环境和母体因素之间的相互影响:

大约10%的病例与明确的遗传缺陷有关，这些缺陷包括染色体的异常（例如21-三体综合征伴随房室间隔缺损）、单一基因的缺陷（例如Noonan综合征伴随肺动脉狭窄）以及拷贝数的变异。

在孕期早期，母体可能会受到多种环境因素的影响，包括但不限于风疹病毒和巨细胞病毒的感染，暴露于有害物质如酒精、烟草和某些药物，以及暴露于放射线等。

在母体中可能出现的疾病，如妊娠期糖尿病、苯丙酮尿症和自身免疫性疾病，都可能提高患病的风险。

多变量影响：大部分病例是由遗传易感性和环境因素共同影响而产生的。

1.3的临床分类结构

基于血流动力学的特性和解剖结构的异常，先天性心脏病可以被划分为三个主要类别:

常见疾病的类型病理生理特征可以通过实例来说明

在左向右分流型（也称为潜伏青紫型）中，体循环的压力明显高于肺循环，血液则是从左向右进行分流，没有出现青紫现象；单纯心脏瓣膜置换术后出现单向分流，有青紫。在肺动脉高压或右心衰竭的情况下，可能会出现双向或右向左的分流现象，并伴随着青紫（艾森曼格综合征）、房间隔缺损、室间隔缺损以及动脉导管未闭的症状

在右向左分流型（也称为青紫型）中，肺循环的压力可能超过体循环或存在不正常的通道，导致血液从右侧流向左侧，并可能出现持续性的青紫法洛四联症、大动脉位置改变和三尖瓣的闭锁

心脏结构在无分流型（也称为无青紫型）中表现出异常，但并没有分流现象，其血流动力学的主要变化包括梗阻或反流、肺动脉狭窄、主动脉狭窄以及二尖瓣反流

二、关于临床症状和诊断手段

2.1关于症状和体征的描述

先天性心脏病在临床上的表现会因其畸形的种类、病情的严重性和患者的年龄而有所不同，其中常见的症状有:

在全身范围内出现的症状包括：难以喂养、生长和发育缓慢、体重持续不增、出汗过多、呼吸急促、体力下降以及反复发生的呼吸道感染。

在中央性青紫（包括唇周、甲床和黏膜发绀）的情况下，这种症状通常出现在右向左的分流型中，并且在大声哭泣或进行活动后会变得更为严重；非对称性青紫见于左向右分流型及混合型，前者为血管扩张症的典型症状之一。异质性的青紫（上肢青紫重于下肢）暗示着动脉导管尚未闭合并伴有肺动脉高压的情况。

关于心血管的症状表现:

o心脏的杂音包括：收缩期的杂音（例如室间隔缺损和肺动脉狭窄）、舒张期的杂音（如二尖瓣狭窄）以及连续性的杂音（如动脉导管未闭）。

o心音异常表现为：第二心音过于活跃（肺动脉高压）、分裂现象（房间隔缺损）以及单一心音（大动脉转位）。

o其他症状包括：脉搏不正常（如冲脉显示动脉导管未封闭，下肢脉搏下降暗示主动脉变窄）、肝脏肿大（表现为心力衰竭）、杵状指（长时间的缺氧状况）。

2.2的辅助性检查方法

2.2.1进行影像学的检测

在进行超声心动图检查时，首选的方法是通过胸部超声（TTE）、食管超声（TEE）以及胎儿超声心动图（孕18-24周筛查）来展示心脏的结构、血流动力学和心脏功能。

在X线检查中，我们评估了心脏的尺寸（通过心胸比）、形态特征（靴形心显示法洛四联症，梨形心显示二尖瓣狭窄）以及肺部的血液状况（肺部充血显示左至右的血流分流，而肺缺血则显示右心梗阻）。

在计算机断层扫描（CT）和磁共振成像（MRI）的辅助下，复杂畸形的解剖评估得以应用，例如血管的走行和心外结构的异常。而CT血管造影（CTA）能够清楚地展示大血管的病变情况。

在心血管造影方面，这是一种侵入性的检查方法，旨在明确患者的解剖结构、测定压力，并评估介入治疗的可能性，特别适合于复杂的先心病患者在手术前进行评估。

2.2.2涉及心电图和心脏功能的检测

X光心电图（ECG）显示了心肌的肥厚现象，其中左室肥厚的特点是左室电压过高，而右室肥厚则表现为电轴向右偏移和RV1的增高。此外，还可以观察到心律失常，如房性早搏和房室传导阻滞，以及心肌缺血的情况。

英文动态心电图（Holter）主要用于监测心律不齐、ST-T的变化，并评估活动耐量与相关症状之间的关联。

在进行心导管检查时，我们测量了心腔和血管的压力、血氧饱和度，并据此计算了分流量和肺血管的阻力，这些都是评估肺动脉高压和手术风险的关键指标。

在2.2.3的实验室进行了检查

在血常规检查中，红细胞数量的增加（红细胞压积超过65%可能意味着慢性缺氧）和贫血（可能是由于营养缺乏或其他慢性疾病引起的）是常见的。

在进行生化检查时，我们主要关注肝肾功能、电解质（用于评估心功能不全和药物的副作用）以及脑钠肽（作为BNP 心力衰竭的标志物）。

在进行气血分析时，动脉血氧分压（PaO2）的下降和血氧饱和度（SaO2）的减少都是缺氧的迹象；红细胞压积升高则提示低氧血症，但两者均不能反映机体的代谢水平和全身情况。代谢性酸中毒是组织灌注不足的一个警示。