先天性心脏病的诊断步骤和鉴别诊断方法

作者：方丽波首都医科大学附属复兴医院

对于先天性心脏病的确诊，需要综合考虑患者的病史、体格检查和其他辅助检查手段，以下是详细的诊断步骤:

1.初步筛选：对于新生儿听诊时出现的杂音、青紫或脉搏异常的情况，应通过超声心动图进行确诊；对于高风险群体（包括有先天性心脏病家族史、母体患有糖尿病、以及有过致畸药物接触的历史），应进行胎儿超声检查。

2.确诊方法：通过超声心动图可以清晰地确定畸形的种类和其严重性，对于复杂的病例，可以结合CT/MRI或心血管造影进行检查。

3.对病情进行评估：包括心功能分级（NYHA儿童版）、肺动脉压力的测定，以及并发症（例如心律失常、肺动脉高压）的评估。

在进行鉴别诊断时，需要与以下列出的疾病进行区别:

关于肺部的疾病有：支气管肺炎、哮喘以及肺部发育异常。

除了其他心血管相关疾病，还有心肌病、心律不齐和心包炎等。

关于代谢相关的疾病有：甲状腺功能下降、糖原积累症以及氨基酸的代谢问题。

一、常见的先天性心脏疾病种类

1.1型的先天性心脏疾病表现为左向右的分流

1.1.1房间隔缺陷（ASD）

在解剖学的分类中，继发性孔型是最常见的，占据了70%的比例，而原发孔型则是伴随着二尖瓣裂，此外还有静脉窦型（位于上腔或下腔静脉的入口）和冠状静脉窦型。

在医学的病理生理过程中，左心房的血液会因为缺损而流向右心房，这导致右心的容量负荷上升，肺循环的血流量也随之增加，而肺动脉高压可能会引发从右向左的血流分流，这被称为艾森曼格综合征。

在临床上，小型的缺损可能没有明显的症状，而大型缺损则可能导致生长缓慢和活动后呼吸急促；胸壁叩击浊音或呼吸音强而弱，无明显胸腔积液及胸膜凹陷等体征。通过听诊，发现胸骨左侧第2-3肋间存在喷射状的收缩期杂音，且第二心音呈现固定分裂状态。

关于治疗的话题:

o小型ASD（小于5mm）具有自主闭合的能力（3岁以内的闭合率大约是80%），并需要定期进行随访检查。

o对于介入治疗，当患者年龄达到或超过3岁，且缺损的直径在5-36mm之间时，可以选择进行经导管封堵术（使用Amplatzer封堵器）。

o手术疗法：对于缺损过大、边缘不佳或伴有其他畸形的患者，可以进行开胸修复手术（在体外循环条件下直接缝合或使用补片进行修复）。

1.1.2的室间隔缺陷（VSD）

在解剖学的分类中，最常见的有膜周部（占比60%-70%）、肌部、漏斗部（干下型）以及房室通道型。

在医学病理生理方面，左心室的血液会流向右心室，导致肺循环的血流量上升，从而使左心承受过大的容量压力，容易引发肺动脉高压、心力衰竭和感染性心内膜炎等并发症。

在临床上，小型VSD患者可能没有明显的症状，而大型VSD患者则可能出现喂养不畅、出汗过多以及反复发作的肺炎症状；肺部体征主要有咳嗽、咳痰和呼吸急促等症状，并可闻及湿啰音或哮鸣音。通过听诊发现，胸骨左侧第3-4肋间存在全收缩期的粗糙杂音，并伴有震颤现象；在肺动脉高压的情况下，杂音的强度会降低，导致第二心音的过度活跃。

关于治疗的话题:

o自然闭合：在5岁以下，膜周部VSD的闭合率大约在40%-50%之间，而肌部VSD的闭合率则更为显著。

输入包含敏感内容，未能返回结果。

o手术/介入疗法：对于缺损达到或超过5mm、伴有肺动脉高压或心力衰竭的患者，推荐进行VSD修复手术（可以是开胸手术或通过导管进行封堵，但对于干下型患者，封堵器是禁用的）。

11.3关于动脉导管未闭（PDA）的描述

在胎儿期，动脉导管将肺动脉与降主动脉相连接，而在出生后的24小时内，它会功能性地关闭，而在1岁之前，它的解剖结构也会关闭；在没有闭合的情况下，出现了从左侧流向右侧的分流现象。

在疾病的生理过程中，主动脉的血液会流向肺动脉，导致肺循环的血流量上升，从而使左心的负荷增加，可能会引发肺动脉高压和心力衰竭的并发症。

在临床上，我们可以观察到不同的青紫症状（包括左上肢和下半身的青紫）、水冲脉和股动脉的枪击声；通过听诊发现，胸骨左侧第2肋间存在连续的机器样杂音，并向锁骨下方传导。

关于治疗的话题:

o对于早产儿（体重少于1500g），推荐口服吲哚美辛或布洛芬，以帮助导管更好地闭合。

o介入疗法：对于新生儿，首选的治疗方法是通过导管进行封堵，如使用弹簧圈或蘑菇伞封堵器。

o手术疗法：对于早产的婴儿、巨大的PDA或伴随其他形态异常的患者，推荐进行导管的结扎或切断手术。

1.2这是一种右向左的先天性心脏疾病

1.2.1法洛四联症，也称为TOF

其解剖结构包括：肺动脉的狭窄、室间隔的缺损、主动脉的骑跨以及右心室的肥厚，这四种畸形是同时存在的。

从病理生理角度看，由于肺动脉狭窄，右心室的压力显著增加，血液在经室间隔时出现从右到左的分流，导致体循环血氧饱和度降低，并呈现青紫色；左室功能受损，心排血量增加和心输出量降低，心脏舒张末期压升高，心肌收缩力减弱。通过形成侧支循环（如支气管动脉和胸廓内动脉）来补偿肺血流的不足。

在临床上的表征:

o青紫症状：通常在出生后的3-6个月内出现，主要出现在唇部和指（趾）的甲床上，但在活动后会变得更加严重。

o蹲踞症状：当患儿在行走或活动后进行蹲踞，会导致体循环的阻力增加，从而减少从右向左的血流分流，有助于改善缺氧状况。

o缺氧发作的症状包括：呼吸突然变得困难、皮肤青紫加剧、意识完全丧失，这种情况通常发生在早晨或哭泣后，由肺动脉痉挛引起。

o心脏的杂音表现为：胸骨左侧第2-4肋间的收缩期出现喷射状杂音（即肺动脉狭窄），而肺动脉的第二心音则有所减弱或完全消失。

在辅助检查中，血常规显示红细胞数量明显增加（Hb>150g/L）；胸部的X光显示出“靴形心”的特征，即心尖呈上翘状态，而肺动脉段则是凹陷的；超声心动图展示了右室流出道的狭窄、室间隔的缺损以及主动脉的跨越情况。

关于治疗的话题:

o内科的治疗方法包括：吸入氧气、调整酸度和镇定，当出现缺氧症状时，会给予0.1mg/kg的吗啡皮下注射；抗感染，支持疗法等。为了避免血液过度浓缩，需要采取预防脱水的措施；控制血糖及血压，纠正电解质紊乱。当红细胞压积超过70%时，可以进行放血疗法。

o采用手术方式进行治疗:

在新生儿期出现严重缺氧的情况下，进行体-肺分流手术（例如Blalock-Taussig分流术）以促进肺血流的增加。

对6-12月龄的患者进行室间隔缺损的修复和右室流出道的疏通手术，目前这种手术的死亡率低于5%。

12.2大动脉的位置变化（TGA）

在解剖学上，有两种类型的大动脉转位：完全型大动脉转位（D-TGA，其中主动脉起源于右心室，肺动脉则起源于左心室）和矫正型大动脉转位（L-TGA，即大动脉与心室的连接出现异常，但血流方向得到纠正）。

在D-TGA的病理生理过程中，体循环与肺循环是平行的。为了维持生命，需要通过房间隔缺损、室间隔缺损或动脉导管未闭的交通方式。生后，肺血管的阻力会降低，左心的压力也会减少，分流功能也会下降，从而导致严重的缺氧状况。

在生后的24小时内，患者可能会出现严重的青紫、呼吸急促和心力衰竭的症状，而在听诊时，心脏的杂音可能不是很明显，但在没有分流的情况下，第二心音可能会变得过于活跃。