张树和北京大学首钢医院

3 个月大的安安在满月体检时，医生听诊发现心脏有轻柔杂音，心脏超声检查显示 “继发孔型房间隔缺损，缺损直径 4mm”。先天性房间隔缺损是胎儿期心房间隔发育不全，出生后遗留缺损的疾病，我国新生儿发病率约 0.1%-0.2%，若未及时干预，部分患者成年后会发展为肺动脉高压，需重视 “早发现、早修补” 的关键。

一、症状：按缺损大小分阶段显现

房间隔缺损的症状与缺损直径、分流量密切相关，不同年龄段表现差异明显，小型缺损早期多无症状：

· 婴幼儿期：小型缺损无症状，大型缺损显异常

缺损直径＜5mm（小型）的患儿，多数无明显不适，生长发育、吃奶情况与正常婴儿无异，仅在体检时听到胸骨左缘第 2-3 肋间柔和的收缩期杂音，易被忽视；

缺损直径＞8mm（大型）的患儿，出生后 3-6 个月可能出现症状：活动后呼吸急促，哭闹时口唇轻微发紫，易反复感冒、肺炎，体重增长缓慢（每月增重不足 500g），少数严重者会出现轻度心衰，表现为夜间烦躁、多汗。

· 儿童与青少年期：症状随年龄逐渐凸显

小型缺损患儿，儿童期仍可能无症状，但青春期后因心脏负荷增加，逐渐出现活动后气短、乏力，跑步、上体育课比同龄人更易累，部分患儿会出现 “鸡胸”（长期心脏增大压迫胸廓）；

中型至大型缺损患儿，若未治疗，10 岁后可能出现 “右心扩大”，体检时可发现心前区隆起，活动后胸闷症状加重，少数患儿会出现心律失常（如房性早搏），表现为偶尔心慌。

· 成人期：长期未治并发症高发

少数患者因缺损细小，成年后才被确诊，除活动后气短外，30 岁后可能出现肺动脉高压：活动后呼吸困难明显，口唇发紫加重，甚至出现下肢水肿（右心衰竭表现）；部分患者会合并房颤，增加血栓形成风险，可能引发脑梗死，严重影响生活质量。

二、病因：胎儿发育异常，孕期因素是主因

房间隔缺损的核心是胎儿期心房间隔发育障碍，出生后未闭合，主要诱因分三类：

· 胎儿期发育因素：核心原因

胎儿在母体第 4-8 周，心房间隔逐渐发育形成，若此时房间隔组织发育不全（如继发孔未闭合、原发孔残留），或间隔融合异常，就会遗留缺损。其中 “继发孔型” 最常见，占所有房间隔缺损的 70%-80%，多位于房间隔中部；“原发孔型” 较少见，常合并二尖瓣或三尖瓣畸形。

· 孕期高危因素：增加发病风险

孕妇孕期感染风疹、巨细胞病毒，或服用某些药物（如抗癫痫药、激素类药物），可能干扰胎儿心脏发育，增加缺损概率；

孕期吸烟、饮酒，或接触放射性物质、化学毒物（如甲醛），会影响胎儿心血管系统分化，导致房间隔发育异常；

孕妇患有糖尿病、甲状腺功能减退等基础病，若未控制好病情，也会增加胎儿患先天性心脏病的风险，其中房间隔缺损是常见类型之一。

· 遗传因素：家族倾向需警惕

约 10%-15% 的患儿有家族遗传倾向，若父母或兄弟姐妹患先天性心脏病（如室间隔缺损、动脉导管未闭），新生儿房间隔缺损的发病风险是普通人群的 2-3 倍；部分患儿合并染色体异常（如 21 三体综合征、18 三体综合征），心血管发育易出现缺陷，常伴随房间隔缺损。

三、诊断：新生儿筛查是关键，超声定诊断

房间隔缺损的诊断依赖 “筛查 + 精准检查”，避免漏诊或延误治疗，心脏超声是确诊金标准：

· 新生儿期：听诊与超声结合

新生儿出生后 72 小时内，医生会进行心脏听诊，若听到典型的收缩期杂音，需进一步做心脏超声（经胸超声）；

心脏超声能清晰显示缺损位置（如继发孔、原发孔）、直径、分流量，评估右心大小（长期分流会导致右心房、右心室扩大），明确诊断的同时，还能排除其他合并畸形，多数患儿通过此项检查即可确诊，无需有创检查。

· 儿童与成人期：复查与并发症排查

无症状的小型缺损患儿，需每 1-2 年复查心脏超声，监测缺损变化、右心大小及肺动脉压力；

若出现活动后气短，需加做心电图（排查右心室肥厚、心律失常）、胸部 X 线（大型缺损者可见 “肺血增多”“右心扩大”，心脏呈 “梨形”）；

成人患者确诊后，需做肺动脉压力测定，评估是否合并肺动脉高压，为治疗方案制定提供依据。

四、治疗：分情况干预，早修补护心

房间隔缺损的治疗需根据缺损大小、患儿年龄、心功能状态制定方案，核心是 “闭合缺损，防止右心损伤”：

· 小型缺损（直径＜5mm）：观察为主，盼自愈

足月儿小型房间隔缺损，若无症状、心功能正常，可先观察，不急于干预：

1 岁内自愈概率约 30%-50%，3 岁内自愈概率约 10%-20%，5 岁后自愈概率＜5%；

观察期间每 3-6 个月复查心脏超声，避免剧烈哭闹、过度喂养，预防感冒，减少心脏负担；若 5 岁后仍未闭合，即使无症状，也建议干预，避免成年后出现并发症。

· 中型至大型缺损（直径≥5mm）：及时修补

1. 介入治疗（首选，适合 3 岁以上患儿及成人）：通过微创方式，经股静脉送入 “封堵器”（如双盘型封堵器），精准封堵缺损，手术时间约 20-30 分钟，创伤小（仅穿刺血管），术后 1-2 天即可出院；适合缺损直径 5-36mm、边缘完整的患者，成功率超 99%，术后并发症少（如残余分流发生率＜1%）。

1. 手术治疗（适合复杂病例）：若缺损边缘不完整、合并其他畸形（如二尖瓣裂），或患儿年龄＜3 岁（血管细，不适合介入），需开胸手术修补，用补片（如自体心包片、人工补片）闭合缺损，手术需全身麻醉，术后恢复时间约 1 周；适合大型缺损或合并症患者，能彻底修复缺损，保护心功能。

· 术后管理：短期监测，长期随访

介入或手术后 1 个月内，避免剧烈活动（婴幼儿避免长时间哭闹，儿童不跑跳、不剧烈运动）；术后 3 个月复查心脏超声，确认缺损完全闭合、右心大小恢复情况；

成人患者术后需服用阿司匹林 1-3 个月（预防封堵器血栓），儿童术后服用 1 个月即可；

所有患者术后每年常规体检，监测心功能，避免因其他因素（如高血压、冠心病）影响心脏健康。

五、预防：孕期防护 + 新生儿筛查，降低风险

房间隔缺损的预防需从孕期入手，结合新生儿筛查，最大程度减少疾病影响：

· 孕期防护：规避胎儿发育风险

孕妇孕期避免去人群密集场所，孕早期（前 3 个月）接种风疹疫苗（若未感染过风疹），预防病毒感染；

需服药时严格遵医嘱，不擅自使用可能影响胎儿心血管发育的药物；

戒烟戒酒，远离放射性物质、化学毒物，避免接触甲醛、苯等有害物质；

有糖尿病、甲状腺功能减退的孕妇，需控制好病情，定期做孕期超声（孕 20-24 周胎儿心脏超声），监测胎儿心脏发育，早发现房间隔异常。

· 新生儿筛查：全覆盖，早发现

所有新生儿出生后 72 小时内，需完成心脏听诊和初步超声筛查；早产儿、有家族心脏病史的新生儿，需重点检查，若发现心脏杂音或超声异常，及时转诊至小儿心内科，明确诊断；

家长若发现婴儿吃奶差、体重增长慢、反复感冒，需及时就医，排查是否存在房间隔缺损等先天性心脏病。

房间隔缺损虽为先天疾病，但早发现、规范干预后，多数患者预后良好。像安安确诊后，因缺损直径 4mm 且无明显症状，医生建议观察，1 岁时复查心脏超声，缺损已自行闭合，目前生长发育正常，未出现心功能异常。

若你家新生儿或婴幼儿体检发现心脏杂音，或出现吃奶差、反复肺炎等情况，别过度焦虑，及时做心脏超声明确诊断。记住：小型缺损可能自愈，中型至大型缺损通过介入或手术也能彻底治愈，早干预才能最大程度保护孩子心脏功能，避免成年后出现肺动脉高压、心衰等严重并发症。