什么是基因检测

作者：达永 右安门医院

基因是遗传的基本单元，携带有遗传信息的DNA或RNA序列，通过复制，把遗传信息传递给下一代，指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表达。基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者外周静脉血或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析它所含有的基因类型和基因缺陷及其表达功能是否正常的一种方法，从而使人们能了解自己的基因信息，明确病因或预知身体患某种疾病的风险。
基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。
基因检测的作用与意义？
因检测有诊断疾病预测风险、帮助患者进行针对性治疗的作用和意义。
1、诊断疾病预测风险：基因检测可以通过血液、体液或细胞等检测DNA，用于诊断疾病或预测患病风险。通过基因诊断可以对细菌、病毒等进行检测，短时间内可以得到结果且准确性高，如通过基因检测对结核杆菌、新冠病毒等进行检测。2、帮助患者进行针对性治疗：某些疾病有家族遗传倾向，基因检测可以找出致病基因，有助于进行针对性治疗，如高血压、糖尿病等。通过基因诊断可以选择出适用于患者的治疗药物，避免药物毒副作用。
建议患者避免大量饮酒，不要食用辛辣、油腻的食物，保持心情愉悦。
那么基因检测是什么原理呢？
基因检测的基本原理是运用现代分子生物学和分子遗传学检查基因的结构及其表达功能是否正常。基因检测的途径主要有基因突变的检测、基因连锁分析和mRNA检测。最常用的技术有PCR扩增技术，DNA测序技术，生物芯片技术。基因检测主要是在传染性疾病，遗传性疾病，肿瘤中有重要的应用。基因检测对于肿瘤的早期诊断，肿瘤的临床分类，预后，对肿瘤高危人群的筛选指导，个体化治疗和预防都有重要的作用。
基因检测是检查什么？
基因检测可用于广泛的检查，如遗传疾病、药物使用相关检查、靶向药物相关检查、药物疗效、药代动力学相关检查和健康相关检查。
基因检测一般指DNA检测，属于基因检测。1、遗传病检测：遗传病检测是基因检测最重要的应用，如检测遗传性耳聋。遗传性耳聋是指由遗传和染色体异常引起的耳聋。这种疾病是由父母遗传物质的变化引起的，并遗传给后代；2、药物相关检查：用于检测药物是否能在体内有效代谢，进而判断是否有人可以服用特定药物。例如，硫酸氢氯吡格雷片需要在体内代谢其前体以发挥抗凝作用。然而，有些人不能很好地代谢其前体，因此不适合使用此类药物；3、靶向药物相关检测：如果肿瘤组织有一定的基因突变，服用一些特异性抗肿瘤药物可能会达到治疗效果。如果没有这样的基因突变，抗肿瘤药物将无法发挥治疗作用。因此，可以通过基因检测来指导药物的使用；4、药效和药代动力学检查：虽然某种药物可以达到治疗效果，但有些人可能会比其他人代谢更长或更短。通常，服药频率是从大量群体试验中获得的平均数，这并不适用于所有人。此时，需要进行基因测试来判断具体的药物使用情况；5、健康导向检查：基因检测有助于个人的日常生活和健康。如酒精、咖啡等代谢能力强。如果没有很好的酒精代谢能力，建议减少摄入，以避免因大量摄入而导致酒精中毒等不良后果。
目前基因检测项目主要是取唾液或直接刮去上颌脱落细胞，之后会将DNA制成短而可读的片段，然后使用DNA测序仪进行测序。测序后，将解释和分析数据，最终形成基因检测报告。
由于很多疾病的发生与基因突变有关，所以基因检测是具有非常重要意义的。做了基因检测后，可以有的放矢，进行基因治疗，而不是盲目的治疗，比如目前针对肺癌疾病，通过检测肺癌基因突变的类型，给予靶向治疗，不是盲目的全身放疗和化疗，而是针对突变的基因进行靶向治疗，而达到治愈疾病和缓解疾病的目的。基因的检测使得医学更上了一个台阶。