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新生儿slc26a4杂合突变是怎么回事请

妙手医生 2020-03-06 4134阅读
郭晓英 儿科 | 主任医师
宝清县人民医院
擅长: 擅长儿科常见病及多发病的诊疗,特别是呼吸洗头,消化系统,泌尿系系统有独到的见解喝诊疗方案
郭晓英医生与患者在线问诊交流
病情描述:
新生儿slc26a4杂合突变是怎么回事请问
患者
你好
患者
我想问下新生儿耳聋基因杂合突变是不是就是耳聋
郭晓英主任医师
携带者不一定耳聋
郭晓英主任医师
aa的就是耳聋
郭晓英主任医师
也就是显性遗传
患者
那具体是不是要看报告
郭晓英主任医师
患者
父母没有耳聋的也会遗传吗
患者
您小孩的遗传性耳聋基因筛查未通过:SLC26A4基因 IVS7-2A>G位点杂合突变
患者
报告说是这个基因突变
郭晓英主任医师
父母肯定是隐性基因
患者
那小孩耳聋几率大吗
郭晓英主任医师
显性遗传肯定耳聋
患者
那我发您的这个看不出来是吗
郭晓英主任医师
你这个情况不一定耳聋
患者
好的,谢谢您
郭晓英主任医师
不谢
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