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首页 > 在线问诊> 苯丙酮尿症数值122严重吗+新生儿

苯丙酮尿症数值122严重吗+新生儿

妙手医生 2020-05-01 782阅读
吴佳乐 儿科 | 主治医师
嘉兴市妇幼保健院
擅长: 小儿呼吸系统，消化系统疾病，如支气管炎，肺炎，喘息性支气管炎等
吴佳乐医生与患者在线问诊交流
病情描述：
苯丙酮尿症数值122严重吗+新生儿
吴佳乐主治医师
你好，报告单看看？
患者
报告单暂时没有 是打电话说数值122
患者
但是孩子现在四个月了 没有什么特别的症状
吴佳乐主治医师
最好去复查一下
患者
这个数值危险性大嘛
吴佳乐主治医师
体检发育都正常的话一般危险不大的，就是需要复查
患者
三四个月会有什么症状吗
吴佳乐主治医师
目前主要是发育落后，复查正常就问题不大的
患者
现在四个月了 发育都很正常
吴佳乐主治医师
恩，复查个血
*友情提示：疾病因人而异，他人的咨询记录仅供参考，擅自治疗存在风险
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丙酮尿症，是一种常染色体隐性遗传病，属于氨基酸代谢病，由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸无法转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸积蓄，并从尿中大量排出，表现为智能低下、惊厥发展、色素减少。
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苯丙酮尿症咨询

苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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