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苯丙酮尿症的治疗

妙手医生 2021-06-22 509阅读
郭雪针 儿科 | 副主任医师
济宁市任城区第二人民医院
擅长: 小儿腹泻，小儿支气管炎，病毒性心肌炎，佝偻病等一些儿科常见病及多发病。
郭雪针医生与患者在线问诊交流
病情描述：
苯丙酮尿症的治疗
患者
宝宝一个月，采足底血怀疑，苯丙酮尿症
患者
第一次数值5.84第二次数值7.55中间间隔一周
患者
这个数值是不是确诊了？基因检测报告和串联还没出来。
郭雪针副主任医师
一般数值超过5mg/dl，可以考虑本病，建议你先等等最终检查结果，如果确诊，再对症治疗。
患者
现在还没出结果需要使用特奶吗
郭雪针副主任医师
建议你等结果出来以后再使用。
*友情提示：疾病因人而异，他人的咨询记录仅供参考，擅自治疗存在风险
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曾海

苯丙酮尿症

丙酮尿症，是一种常染色体隐性遗传病，属于氨基酸代谢病，由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸无法转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸积蓄，并从尿中大量排出，表现为智能低下、惊厥发展、色素减少。
中医科 主任医师|重庆市北碚区中医院
20022020-04-04
郭晓英

苯丙酮尿症21.3

吃特殊饮食
儿科 主任医师|宝清县人民医院
10002020-03-20
陈群

苯丙酮尿症咨询

苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
药剂科 主管药师|江西中医药大学附属医院
11012020-07-18
张谦

武汉同济医院可以治疗苯丙酮尿症吗

可以
神经内科 主治医师|泰安市中心医院
14022020-07-18
石莉

苯丙酮尿症是什么症状？

会有典型的症状，是有鼠尿味，怕光
儿科 副主任医师|山西大同大学附属医院
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