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首页 > 在线问诊> 苯丙酮尿症，身上有异味

苯丙酮尿症，身上有异味

妙手医生 2021-05-17 411阅读
吴志全 儿科 | 主治医师
石家庄市妇幼保健院
擅长: 熟练掌握小儿常见疾病的诊疗常规，对常见病及多发病有丰富的临床经验。
吴志全医生与患者在线问诊交流
病情描述：
苯丙酮尿症，身上有异味
吴志全主治医师
苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，一旦确诊需要积极治疗
患者
神经上有没有
患者
神经科室怎么检查
吴志全主治医师
可以引起智力低下的需要 去正规医院 小儿神经内科或者遗传代谢科
*友情提示：疾病因人而异，他人的咨询记录仅供参考，擅自治疗存在风险
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苯丙酮尿症

丙酮尿症，是一种常染色体隐性遗传病，属于氨基酸代谢病，由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸无法转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸积蓄，并从尿中大量排出，表现为智能低下、惊厥发展、色素减少。
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苯丙酮尿症咨询

苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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苯丙酮尿症是什么症状？

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