脑型肝豆状核变性做肝穿能查出来吗

妙手医生 2020-07-26 1426阅读

王宝进普通内科 | 主治医师

大连大学附属新华医院

擅长: 擅长慢性病，“四高”—高血压、高血糖、高血脂、高尿酸等治疗与健康管理。

王宝进医生与患者在线问诊交流

病情描述：

脑型肝豆状核变性做肝穿能查出来吗

王宝进主治医师

你好,有去医院检查吗

患者

查了

患者

上海华山医院全部查了

患者

没查出任何气质型病变

王宝进主治医师

可以的，通过肝穿检查

患者

查了

患者

脑型肝豆病怎么查

患者

能给打电话吗

王宝进主治医师

下列检查有助于诊断肝豆状核变性病：1、铜代谢相关的生化检查：①血清铜蓝蛋白降低：正常为200—500mg/L，患者<200mg/L，<80mg/L是诊断的强烈证据。②尿铜增加：24h尿铜排泄量正常<100μg，患者≥100μg；2、血尿常规：肝硬化伴脾功能亢进时其血常规可出现血小板、白细胞和(或)红细胞减少；尿常规镜下可见血尿、微量蛋白尿等。3、肝肾功能：可有不同程度的肝功能改变，如血清总蛋白降低、球蛋白增高，晚期发生肝硬化。肝穿刺活检测定显示大量铜过剩，可能超过正常人的5倍以上。发生肾小管损害时，可表现氨基酸尿症，或有血尿素氮和肌酐增高及蛋白尿等。4、脑影像学检查：头部CT可显示双侧豆状核对称性低密度影。MRI比CT特异性更高，表现为豆状核（尤其壳核)、尾状核、中脑和脑桥、丘脑、小脑及额叶皮质T1加权像低信号和T2加权像高信号，或壳核和尾状核在T2加权像显示高低混杂信号，还可有不同程度的脑沟增宽、脑室扩大等。5、基因诊断：本病致病基因突变位点和突变方式复杂，不能完全取代常规检查手段。利用常规手段不能确诊的病例，或对症状前期患者、基因携带者筛选时，可考虑基因检测。

*友情提示：疾病因人而异，他人的咨询记录仅供参考，擅自治疗存在风险

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