脊髓性肌肉萎缩3型_在线问诊-妙手医生

脊髓性肌肉萎缩3型

妙手医生 2020-02-04 3026阅读

孙建普外科 | 主治医师

枣庄市中医医院（北京中医药大学枣庄医院、北京中医药大学第四临床医学院）

擅长: 各种手术的麻醉及术中管理，对全身各处疼痛的诊断与处理，治疗成功率高，复发率低(包括无痛胃肠镜检查)。

孙建医生与患者在线问诊交流

病情描述：

脊髓性肌肉萎缩3型

孙建主治医师

Ⅲ型，又称成人型，属于轻型脊髓性肌萎缩症，其发病年龄从一岁半至成年。

患者

怎么知道是3型

患者

成年是几岁发病

孙建主治医师

一般根据典型临床症状和家族史者，发病时间，结合SMN基因分析，诊断并不困难。

患者

【图片涉及隐私不予展示】

患者

帮我看一下结果

孙建主治医师

现在孩子有什么症状

患者

不会上楼，可以走路，坐下扶东西才能起来

患者

看一下结果

孙建主治医师

通过基因序列检查，属于SMA3型，儿童期发病，发病年令〉18个月，疾病表现相对较轻，可以独立站立和行走。寿命与常人一样

患者

这样她能走多久

患者

她下肢肌源损坏了

孙建主治医师

SMN2实际考贝数多，属于轻型

患者

是不是养不大，感觉什么时候都是小小的

患者

妈妈是不是也有得病

孙建主治医师

随着岁数增加，行走可能会变得越来越困难。具体多大岁数，不好说，有的患者一直到成年都可以走路

患者

从小走路变化不大

患者

就是不会上楼梯，

患者

妈妈呢

孙建主治医师

3型属于轻型，只是肌力相对正常人较差，通过正规治疗和锻炼，是可以提高生存率的。

孙建主治医师

与母亲有关

患者

是不是到医院做康复

患者

母亲是不是也是患者

患者

治疗是怎样治疗

孙建主治医师

母亲携带基因，并不一定发病，如果没症状，只需观察

患者

症状是下肢开始没力吗

患者

爸爸也是携带者吗

患者

小孩和妈妈结果一样，那妈妈为什么不发病，

孙建主治医师

属于常染色体遗传病，分显性遗传和隐性遗传，隐性遗传就不发病。举个简单例子，同样两个人都携带细菌，有一个出现细菌感染，另一个可能没有感染。

患者

就是说妈妈不会发病是吗

患者

爸爸呢

孙建主治医师

从报告单没发现爸爸携带

患者

是正常是吗，妈妈发病可能性大吗

孙建主治医师

携带基因不一定发病，也可能岁数大了再出现症状。

患者

那小孩为什么发病那么早

孙建主治医师

上面己经说了，你这属3型，发病最早时间为18个月，1型发病更早，出生6个月内出现症状。

*友情提示：疾病因人而异，他人的咨询记录仅供参考，擅自治疗存在风险

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