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首页 > 在线问诊> 婴儿进行性肌肉营养不良是什么导致的

婴儿进行性肌肉营养不良是什么导致的

妙手医生 2021-01-14 1278阅读
高翠云 儿科 | 主治医师
沈阳医学院附属中心医院
擅长: 儿内科常见疾病，发热，咳嗽，腹泻，牛奶蛋白过敏、婴幼儿喂养常见问题，黄疸，贫血等
高翠云医生与患者在线问诊交流
病情描述：
婴儿进行性肌肉营养不良是什么导致的
高翠云主治医师
你好这为遗传性疾病
高翠云主治医师
多为X连锁阴性遗传
高翠云主治医师
男性发病，女性为携带者
高翠云主治医师
也有部分自身基因突变
高翠云主治医师
有的母亲遗传
患者
【图片涉及隐私不予展示】
患者
像这个报告严重么？
高翠云主治医师
你好已经确诊了吗
患者
这是在县城检查的
患者
医生建议去大城市再查一下
高翠云主治医师
宝宝运动发育怎么样
高翠云主治医师
为什么去医院检查
患者
才5个月看不出来
患者
前段时间发烧了
高翠云主治医师
你好通过这一个指标暂时不能诊断
患者
还需要查什么呢
高翠云主治医师
建议进一步详细检查，完善肌电图检查，动态复查指标
高翠云主治医师
宝宝太小心肌酶也很高，建议住院治疗
高翠云主治医师
家里有遗传基因吗
患者
【图片涉及隐私不予展示】
患者
【图片涉及隐私不予展示】
患者
【图片涉及隐私不予展示】
患者
【图片涉及隐私不予展示】
患者
这是发烧那会检查的报告
患者
现在还不清楚是不是遗传
高翠云主治医师
妈妈有没有兄弟姐妹
患者
有的
高翠云主治医师
或者妈妈的舅舅有没有发病得
高翠云主治医师
妈妈的哥哥弟弟有没有发病的
患者
如果没有就可以排除是遗传是么？
高翠云主治医师
指标一直都很高
高翠云主治医师
一般要是有遗传他们一般会有发病
高翠云主治医师
但也不除外基因突变的情况
患者
那是什么原因导致指标这么高呢？
高翠云主治医师
网上问诊具有局限性，建议进一步就诊明确诊断。
患者
什么情况下会基因突变？
高翠云主治医师
感染可以，但是恢复后可以复查正常
高翠云主治医师
的看基因
患者
所以需要进一步复查是吧
患者
如果是基因突变需要注意些什么么？
高翠云主治医师
嗯，如果是突变就是先天得
高翠云主治医师
还需要用药，看看宝宝发育情况，还有肌电图情况
患者
【图片涉及隐私不予展示】
患者
是这张么
高翠云主治医师
不是
高翠云主治医师
没有肌电图
患者
如果是基因突变的情况可以通过药物或者补充营养恢复正常的么
高翠云主治医师
不能
患者
目前这些报告还不能确定是进行性肌营养不良是吧？
高翠云主治医师
不能完全确定需要结合宝宝的症状和肌电图
高翠云主治医师
进一步除外
高翠云主治医师
网上有一定局限性，建议就诊于小儿神经内科进一步明确诊断
患者
五个月大一般会有什么症状？
高翠云主治医师
太小一般表现不明显，如随着年龄的增长运动发育迟缓
高翠云主治医师
比如抬脖还有坐
患者
抬脖是什么意思？
高翠云主治医师
宝宝趴着的时候脖子抬的高不高好不好
高翠云主治医师
这个如果是会有进行性加重的情况，一般5岁以后症状明显
患者
坐呢？会有什么症状？
高翠云主治医师
6个月能独坐，8个月坐稳
高翠云主治医师
能不能达标
患者
好的
高翠云主治医师
嗯
患者
那他有些指标偏高还是要去复查是吧
高翠云主治医师
一定要详细查不要当误病情
患者
好的，谢谢
高翠云主治医师
不用谢
*友情提示：疾病因人而异，他人的咨询记录仅供参考，擅自治疗存在风险
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