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首页 > 在线问诊> 新生儿原发性肉碱缺乏症

新生儿原发性肉碱缺乏症

妙手医生 2021-07-24 553阅读
苏德泉 儿科 | 主治医师
复旦大学附属儿科医院
擅长: 擅长婴幼儿腹泻、呕吐、便秘、新生儿黄疸、牛奶蛋白过敏等消化道疾病的治疗。擅长肺炎、支气管炎、呼吸道感染、过敏性鼻炎等呼吸道疾病。擅长肾病综合征、泌尿道感染、紫癜性肾炎、IgA肾病等肾脏疾病。
苏德泉医生与患者在线问诊交流
病情描述：
新生儿原发性肉碱缺乏症
苏德泉主治医师
由于肉碱转运蛋白功能缺陷导致严重肉碱缺乏所致罕见的常染色体隐性遗传病。
患者
孕期胆固醇高血脂稠会影响肉碱缺乏症吗
苏德泉主治医师
一般没有影响
患者
【图片涉及隐私不予展示】
患者
【图片涉及隐私不予展示】
患者
【图片涉及隐私不予展示】
患者
【图片涉及隐私不予展示】
患者
新生儿的复查报告
苏德泉主治医师
小孩子什么问题
患者
刚出生的也低但出生后感冒发烧肺炎住院九天后一个星期又做的足底血报告更低原发性肉碱缺乏症
患者
有没有影响
苏德泉主治医师
这个一般是染色体隐性遗传
患者
孕期21体高风险做的DNA显示正常
患者
头胎检查都正常
患者
二胎肉碱缺乏症
苏德泉主治医师
这个一般都是跟染色体遗传有关
患者
要是染色体遗传老大的检查是正常的啊
患者
【图片涉及隐私不予展示】
苏德泉主治医师
隐性遗传
苏德泉主治医师
Aa Aa 就有可能aa
患者
不明白
患者
孩子提前半个月出生
患者
有没有影响
患者
跟妈妈怀孕期间的饮食习惯有没有影响
苏德泉主治医师
这个一般是遗传的
患者
是指父母有吗
患者
遗传的话头胎没有二胎有就是隐形的吗
苏德泉主治医师
是的
苏德泉主治医师
Aa就不会
患者
这个是确诊吗
苏德泉主治医师
初步诊断
患者
要做什么检查
患者
去哪里检查的好
苏德泉主治医师
这个一般父母检测基因可以避免
患者
可孩子已经都出生啦
苏德泉主治医师
建议尿液气相色谱有机酸检查进一步查明病因
患者
还要做基因突变检查吗
患者
打算去上海复旦大学附属医院检查
患者
得几天出结果
苏德泉主治医师
有必要
患者
是先查一样还是等有机酸检查结果出来在做基因突变检查
苏德泉主治医师
都可以的，继续情况你可以咨询主治医生
苏德泉主治医师
我只能给建议
患者
嗯嗯好的谢谢你医生
*友情提示：疾病因人而异，他人的咨询记录仅供参考，擅自治疗存在风险
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