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首页 > 在线问诊> 非典型先天性肾上腺皮质增生症

非典型先天性肾上腺皮质增生症

妙手医生 2020-04-26 1999阅读
李华明 内分泌科 | 副主任医师
上海曲阳医院
擅长: 擅长糖尿病及急慢性并发症，甲状腺疾病，痛风和高尿酸血症，肥胖症，骨质疏松等代谢性疾病。
李华明医生与患者在线问诊交流
病情描述：
非典型先天性肾上腺皮质增生症
李华明副主任医师
激素分泌有异常吗？
患者
【图片涉及隐私不予展示】
患者
【图片涉及隐私不予展示】
患者
新生儿疾病筛查第一次86.第二次为425。到阜阳医院又检查一遍为144。
患者
17a羟孕酮
李华明副主任医师
这是比较严重的先天性遗传性疾病
李华明副主任医师
一般需要终身服用激素药
患者
还需要查基因检测吗？
患者
我这个确诊吗
李华明副主任医师
最好做基因检测
患者
我这个确诊吗。医生
李华明副主任医师
需要做基因检测明确病变基因位点
患者
那你的意思还是不确定是不是这个疾病。
患者
需要做基因检测才能确定？
李华明副主任医师
这种疾病有很多种，不同位点突变，引起的有所不同
患者
做基因检测对孩子有没有危害，男孩才出生1月。
李华明副主任医师
没关系，影响不大
患者
有没有一点影响
患者
那你的意思还是不确定是不是这个疾病。
患者
医生
李华明副主任医师
是这个疾病，但这个疾病根据基因位点不同分很多种
李华明副主任医师
已经说了很多遍了
患者
我太着急了，不好意思医生
患者
如果是非典型先天性肾上腺皮质增生症怎么治疗
李华明副主任医师
你的心情可以理解，但要正视现状，要做干预
李华明副主任医师
需要尽早做基因检测，确诊基因位点后及时补充激素
患者
要终身吃药？
李华明副主任医师
是的，需要终身服药
患者
不服药后果是哪些
李华明副主任医师
类型不同，后果也不同
李华明副主任医师
有的出现性发育异常
李华明副主任医师
有的出现腹痛腹泻恶心呕吐，高钾血症，电解质紊乱等症状
患者
那非典型先天性肾上腺皮质增生症呢？
李华明副主任医师
就是这个表现
*友情提示：疾病因人而异，他人的咨询记录仅供参考，擅自治疗存在风险
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