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首页 > 在线问诊> 怀孕23周查出高脯氨酸血症怎么办

怀孕23周查出高脯氨酸血症怎么办

妙手医生 2021-01-31 1469阅读
王晓玲 产科 | 副主任医师
辽宁省妇幼保健院
擅长: 常规孕检，产前诊断与筛查。各种妇科疾病的治疗，计划生育手术。
王晓玲医生与患者在线问诊交流
病情描述：
怀孕23周查出高脯氨酸血症怎么办
患者
我想问怀孕23周查出高脯氨酸血症怎么卖
患者
怎么办
王晓玲副主任医师
请发送完整报告单
患者
报告单不在身边
王晓玲副主任医师
多少
王晓玲副主任医师
你有任何症状吗？
患者
没有
患者
我就是想咨询下，一般发现这个病会怎么处理
患者
孩子还能要吗
王晓玲副主任医师
孕妇指标异常不代表胎儿一定异常
患者
一般生下来的孩子会有什么病吗？
王晓玲副主任医师
新生儿筛查足跟血
王晓玲副主任医师
脯氨酸血症的主要症状为癫痫，惊厥，眼肌营养不良等
患者
眼肌营养不良是什么意思
王晓玲副主任医师
眼发育不良
患者
哦！
患者
我家现在有两个娃娃，大儿2010年出生，现在的症状就是有癫痫，眼睛也不好，小儿子2015年出生，正常！
患者
我老公的亲大姐娃娃也是癫痫，那一般像我这种情况，孩子还能要吗
王晓玲副主任医师
有遗传可能性
患者
但是是我查出这种高脯氨酸血症的
王晓玲副主任医师
你爱人查过吗
患者
刚抽了血
患者
这种情况我家小这个娃娃就正常，
患者
如果我老公查了没事，正常，只有我有，那孩子可以要吗
患者
？
王晓玲副主任医师
不确定
王晓玲副主任医师
属于染色体疾病
患者
但是我查了染色体，是正常的
王晓玲副主任医师
染色体阴性疾病
王晓玲副主任医师
染色体隐形疾病
患者
哦！
患者
我家两个娃娃，大的发病，小的正常，这是怎么回事
王晓玲副主任医师
大的查过染色体吗？
患者
没有
王晓玲副主任医师
建议查一下
患者
小的要查吗
王晓玲副主任医师
都查
患者
哦
王晓玲副主任医师
嗯
王晓玲副主任医师
你爱人的结果什么时候出来？
*友情提示：疾病因人而异，他人的咨询记录仅供参考，擅自治疗存在风险
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