基因遗传咨询_在线问诊-妙手医生

基因遗传咨询

妙手医生 2021-05-05 1188阅读

李新华辅助生殖科 | 副主任医师

江西省安义县人民医院

擅长: 不孕不育、阳痿早泄、人工授精、试管婴儿一、二代咨询，肾脏常见病诊治。

李新华医生与患者在线问诊交流

病情描述：

基因遗传

李新华副主任医师

有基因病？

患者

我现在怀孕了，第一胎是丙酮酸激酶，缺乏

患者

现在已经，14周了，我就想知道有没有什么检查可以排除一下

李新华副主任医师

孕期可以做羊水穿刺检查。

患者

最早什么时候可以做啊？

患者

除了羊水穿刺之外，再没有其他办法了吗？我听说羊水穿刺的那个风险比较高一点

李新华副主任医师

可以先做无创DNA

李新华副主任医师

羊水穿刺最好在20-24周的时候做

患者

无创DNA和羊水穿刺都要做，还是只做一种就可以？

李新华副主任医师

一种

李新华副主任医师

羊水穿刺更准确不过是有创的

患者

哦哦

患者

那关于丙酮酸激酶缺乏嗯，可不可以，药物介入啊！

李新华副主任医师

你是说治疗？

李新华副主任医师

还是说你第二胎预防？

患者

嗯嗯

患者

二胎可以预防吗？

李新华副主任医师

预防药物干预不了

李新华副主任医师

三代试管可以避免

患者

那已经确诊了，这种可不可以用药物干扰？

李新华副主任医师

不可以

李新华副主任医师

这是基因病

李新华副主任医师

只能对症治疗

李新华副主任医师

基因改变不了

患者

以前有大夫说过，说孩子大一点的话可以切脾

李新华副主任医师

改善贫血可以切脾治疗

患者

好的

患者

感谢

患者

你好在麻烦问一下做羊水穿刺是孕妇一个人就可以还是要两个人都去呀

李新华副主任医师

孕妇的羊水

患者

好的谢谢

*友情提示：疾病因人而异，他人的咨询记录仅供参考，擅自治疗存在风险

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