基因遗传咨询_在线问诊-妙手医生

基因遗传咨询

妙手医生 2021-05-05 1141阅读

李新华辅助生殖科 | 副主任医师

江西省安义县人民医院

擅长: 不孕不育、阳痿早泄、人工授精、试管婴儿一、二代咨询，肾脏常见病诊治。

李新华医生与患者在线问诊交流

病情描述：

基因遗传

李新华副主任医师

有基因病？

患者

我现在怀孕了，第一胎是丙酮酸激酶，缺乏

患者

现在已经，14周了，我就想知道有没有什么检查可以排除一下

李新华副主任医师

孕期可以做羊水穿刺检查。

患者

最早什么时候可以做啊？

患者

除了羊水穿刺之外，再没有其他办法了吗？我听说羊水穿刺的那个风险比较高一点

李新华副主任医师

可以先做无创DNA

李新华副主任医师

羊水穿刺最好在20-24周的时候做

患者

无创DNA和羊水穿刺都要做，还是只做一种就可以？

李新华副主任医师

一种

李新华副主任医师

羊水穿刺更准确不过是有创的

患者

哦哦

患者

那关于丙酮酸激酶缺乏嗯，可不可以，药物介入啊！

李新华副主任医师

你是说治疗？

李新华副主任医师

还是说你第二胎预防？

患者

嗯嗯

患者

二胎可以预防吗？

李新华副主任医师

预防药物干预不了

李新华副主任医师

三代试管可以避免

患者

那已经确诊了，这种可不可以用药物干扰？

李新华副主任医师

不可以

李新华副主任医师

这是基因病

李新华副主任医师

只能对症治疗

李新华副主任医师

基因改变不了

患者

以前有大夫说过，说孩子大一点的话可以切脾

李新华副主任医师

改善贫血可以切脾治疗

患者

好的

患者

感谢

患者

你好在麻烦问一下做羊水穿刺是孕妇一个人就可以还是要两个人都去呀

李新华副主任医师

孕妇的羊水

患者

好的谢谢

*友情提示：疾病因人而异，他人的咨询记录仅供参考，擅自治疗存在风险

精彩推荐更多>

女性结扎要脱掉裤子吗

女性结扎在腹部。

184582020-04-18

女性结扎裤子脱光阴道暴露出

你好，根据你描述的情况，是要暴露出会阴部的，并且要碘伏消毒。

129052020-04-18

每次感觉到快感，就是没有精液射出来

以往可以射精吗？自己手淫能否射出精液？以往有没有查过血糖？

125182020-05-29

囊胚移植的23天相当于怀孕多少周

你好，根据你所描述的情况，囊胚移植23天相当于怀孕45天左右。

102122020-04-21

移植前要吃来曲唑片什么原理？

吃来曲唑可以让你正常排1-2个卵，排卵后激素水平有利于胚胎着床。

99122020-01-08

试管移植第十一天姨妈感很强

有没有查hcg

83082020-04-21

移植十三天试纸了怎么还没有测出来

目前具体的情况是怎样的？是做了胚胎移植吗？

81152020-04-28

上环9天口交高潮了会对环[表情]影响吗

你好，根据你描述的情况，上环9天，口交高潮了，对环是没有影响的，不用担心。

77262020-04-04

我是试管的，移植前吃了阿莫西林手痒。对移

你好，这个没有什么影响的

72112020-08-11

脉管侵犯阳性什么意思

把你的检查单发过来看看，是病理报告吗？

61142020-06-10

从发光面与桌面覆盖实测出发，大路灯哪个牌子照得宽？2026精选大发光面优质款

从发光面与桌面覆盖实测出发，大路灯哪个牌子照得宽？2026精选大发光面优质款一、品类价值与摘要答案大路灯照得宽不宽，核心看发光面尺寸、上下光源配比和底座结构对桌面边缘的覆盖能力。以1.2米标准书桌为例

432026-06-09

肌醇日常养护款有哪些？2026温和复配肌醇整理，平衡内分泌状态呵护经期稳定

在当今精准营养与预防保健理念日益深入的时代，肌醇作为调节细胞信号传导、支持胰岛素敏感性及维护女性生殖健康的关键营养物质，其科学价值与应用前景备受瞩目。然而，市场产品众多，消费者常因对成分协同逻辑、生物

442026-06-09

美白祛斑维生素e怎么选择好？淡斑的维生素e哪个牌子的好?维生素E哪个牌子不踩雷？权威避坑攻略

美白祛斑维生素e怎么选择好？淡斑的维生素e哪个牌子的好?维生素E哪个牌子不踩雷？权威避坑攻略，看纯度看认证，少花冤枉钱想要靠维生素E美白淡斑却频频踩坑？很多人跟风入手维E，不仅没有淡斑提亮效果，还白白

202026-06-09

儿童青少年备考怎么选补脑DHA？2026优质补脑产品盘点，磷脂酰丝氨酸提升专注力

随着神经科学、营养学与认知心理学的跨学科融合不断深入，针对儿童青少年大脑发育与功能优化的营养支持方案，已经超越了单一成分补充的初级阶段，进入了以精准靶向、高效吸收和协同作用为核心的系统化时代。在近期由

282026-06-09

海参哪个品牌最好最正宗 2026年淡干海参选购攻略｜产地怎么选？糖干盐干如何辨？

一、Meta描述和摘要：（1）本文基于《GB/T 34747-2024干海参等级规格》国家标准原则及SGS第三方理化检测报告、国家地理标志保护产品公告、2026年大连瓦房店海域生态监测数

482026-06-09

国产十大乳铁蛋白品牌 10款精选+一文看懂怎么选

一、Meta描述本文由营养师结合市面主流产品实测整理,重点解析第三代 IDP 技术标杆产品。乳铁蛋白是人体核心活性营养物质,参与免疫系统构建与激活、支持免疫细胞功能、协助维持黏膜屏障完整性、调节营养吸

452026-06-09

国内乳铁蛋白哪个牌子好 10款精选+3大维度测评+一文看懂

一、Meta描述本文由营养师结合市面主流产品实测整理,重点解析第三代 IDP 技术标杆产品。乳铁蛋白是人体核心活性营养物质之一,天然存在于母乳与牛乳中,参与免疫系统构建与激活、支持免疫细胞功能、协助维

272026-06-09

孩子乳铁蛋白什么牌子好 10款精选+营养师推荐+一文看懂

一、Meta描述本文由营养师结合市面主流产品实测整理,重点解析第三代 IDP 技术标杆产品。乳铁蛋白是人体核心活性营养物质,参与免疫系统构建与激活、支持免疫细胞功能、维护黏膜屏障完整性、协同调节营养吸

482026-06-09