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首页 > 在线问诊> 双眼视网膜母细胞瘤，一家三口做了基因检测

双眼视网膜母细胞瘤，一家三口做了基因检测

妙手医生 2020-01-07 1665阅读
陈鹏德 中医骨科 | 主治医师
汕头市澄海区人民医院
擅长: 骨折保守治疗，颈肩腰腿痛针灸、推拿、注射等保守治疗手段，骨折微创、外固定架手术治疗等。
陈鹏德医生与患者在线问诊交流
病情描述：
医生你好，男孩一岁五个月，双眼视网膜母细胞瘤，一家三口做了基因检测，是孩子基因突变导致的，孩子父母的基因都没有问题。目前打算生二胎小孩，想咨询一下第二个孩子得这个病的风险大吗？
陈鹏德主治医师
视网膜母细胞瘤多数为散发病例,但也有30%-50%的患者有一定的家族遗传史,其遗传方式是常染色体的显性遗传,因此建议有本病家族史的患者,在怀孕时进行基因检测,排除可疑情况,常见于3岁以下儿童,临床上多以白瞳症为首发症状,目前对视网膜母细胞瘤尚无有效的预防措施,对于有视网膜母细胞瘤家族史的家庭,进行基因检测、遗传咨询,可以减少患儿出生几率,并开展新生儿早期眼底筛查,早期干预,提高预后。
陈鹏德主治医师
所以也很难跟你确定风险大小
陈鹏德主治医师
就像你第一个小孩，概率很小也出现了
患者
孩子父母基因检测结果显示正常
患者
还有没有别的检查可以筛查
陈鹏德主治医师
那风险小些，但医院肯定不敢给您保证
患者
孕前有没有能做的检查
*友情提示：疾病因人而异，他人的咨询记录仅供参考，擅自治疗存在风险
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