绒毛穿刺结果,17号染色体q12区存在9

妙手医生 2020-03-23 1219阅读

王琴妇科 | 主治医师

武汉大学人民医院

擅长: 本人擅长妇科炎症，阴道炎。附件炎等妇科疾病

王琴医生与患者在线问诊交流

病情描述：

绒毛穿刺结果,17号染色体q12区存在925kb重复,该区域包含基因拷贝数量增加剂量效应未知，该重复致病性不明确，这个检查结果说明了什么

王琴主治医师

可以把你的检查报告发过来给我看看吗

患者

【图片涉及隐私不予展示】

患者

nt检查发现胎儿肢体结构异常，单脐动脉，心脏也长反了，就做了这个绒毛穿刺检查

患者

这是我妹妹的检查结果，她的孩子已经引产了，她的第一胎孩子女儿很健康

王琴主治医师

你妹妹是做什么工作的

患者

怀孕之前在西餐店做服务员，怀孕后就没上班了

王琴主治医师

老公是什么工作的

患者

老公是厨师

王琴主治医师

两夫妻都做过检查

患者

就是这次怀孕不知道为啥多发性畸形，现在她都不想要孩子了，我妹妹是多囊卵巢

患者

他们俩还没有做染色体检查

王琴主治医师

最好是结合染色体检查再确定

患者

嗯，下次要孩子是不是还会这样啊

王琴主治医师

下次要小孩之前最好就是做了染色体以后再做

患者

如果下次要孩子，胎儿还要做染色体检查对吗

王琴主治医师

是的，肯定要做的

患者

嗯好的

王琴主治医师

好的

*友情提示：疾病因人而异，他人的咨询记录仅供参考，擅自治疗存在风险

绒毛穿刺结果,17号染色体q12区存在9

胎儿染色体17号q12长臂1.80mb重

染色体9号和12号染色体发生易位

羊水穿刺9号染色体异常

胎儿8号染色体q22.2区存在978k的

胎儿12号染色体缺失

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