遗传代谢病尿检能查哪些代谢病

妙手医生 2020-06-27 2834阅读

王宝进普通内科 | 主治医师

大连大学附属新华医院

擅长: 擅长慢性病，“四高”—高血压、高血糖、高血脂、高尿酸等治疗与健康管理。

王宝进医生与患者在线问诊交流

病情描述：

遗传代谢病尿检能查哪些代谢病

王宝进主治医师

是否自行用药过？

患者

没有用过了，就是最近孩子尿尿还有出汗，有种味道。

患者

【图片涉及隐私不予展示】

患者

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患者

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患者

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患者

这是孩子做的遗传代谢病的一个血尿筛查，你看一下尿检是没有问题的，他显示未发现什么异常代谢产物，可以排除这个代谢病了吗？

患者

【图片涉及隐私不予展示】

患者

15号查的那个谷草转氨酶稍微有点偏高到46这个数值，然后过了十天我们又复查了一下，降到了41。

患者

我就是担心孩子得什么枫糖尿症呀，或者说苯丙酮尿症，我担心这些问题。

患者

你好，大夫，请问看到孩子检查结果了吗？

王宝进主治医师

一些遗传代谢病可以通过尿液来筛查，主要是查尿中的有机酸和氨基酸来初步了解是否有有机酸、氨基酸及脂肪酸代谢障碍。人体内的有机酸主要来源于碳水化合物以及脂肪酸和氨基酸代谢。如果出现有机酸明显异常，就怀疑有遗传代谢病的可能

王宝进主治医师

根据您的化验，初步考虑化验是正常的。

患者

那为什么孩子的尿液还有出汗都有味道吗？

患者

如果说是有遗传代谢病，尿液筛查可以检查出来吗？

患者

【图片涉及隐私不予展示】

患者

如果说有枫糖尿症，或者说其他代谢病，尿液可以检查出来吗？现在可以排除枫糖尿症的疾病了吗？

王宝进主治医师

检查均是阴性，初步考虑可以排除的

患者

那年说孩子尿液和出汗有味道，那是怎么回事啊？

患者

还有就是孩子的那个肝功能，您看看问题大吗？

王宝进主治医师

肝功问题不大。可以完善微量元素的检查，观察有无微量元素缺乏

患者

微量元素我们也检查过了之前然后也都是不缺东西了

患者

我现在就是担心孩子有什么代谢方面的问题，那您说孩子正常的尿应该出汗，会有味道吗？

王宝进主治医师

你觉得是什么味道？

患者

我就感觉是甜甜的味道，具体的我也描述不好，尿尿的味道也挺大的

患者

可是验了尿也没有异常，如果说是有问题，尿液里面会有代谢物吗

患者

如果尿没有异常，血液代谢筛查是不是就问题不大了

患者

【图片涉及隐私不予展示】

患者

我问大夫她说尿液几乎就可以把以上病种都排查了

患者

就是我给您发的这个图片

王宝进主治医师

初步考虑是的

王宝进主治医师

你可以平时观察宝宝的状态

患者

那您说是怎么回事呢

患者

宝宝平时挺淘气的，走路也挺好的

患者

会说爸爸妈妈定爷爷奶奶，姥姥，姑姑，姨，舅舅，伯伯，姐姐妹妹，哥哥弟弟，太太，鸭鸭，鱼，配奇，拿拿，打打，都会说

王宝进主治医师

这个没有办法判断。可以以后定期复查。

王宝进主治医师

根据您的现在的检查结果，初步考虑宝宝是没有问题的

患者

孩子吃喝也都正常，就是现在体重有点下降

王宝进主治医师

可以观察宝宝情况

患者

尿液代谢筛查没有问题了，是不是血液筛查有问题的可能性也不大了

患者

你好

王宝进主治医师

可以进一步完善血液筛查。

*友情提示：疾病因人而异，他人的咨询记录仅供参考，擅自治疗存在风险

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