地贫ivs_2_654基因杂合突变具有致

妙手医生 2021-06-29 2230阅读

苏德泉儿科 | 主治医师

复旦大学附属儿科医院

擅长: 擅长婴幼儿腹泻、呕吐、便秘、新生儿黄疸、牛奶蛋白过敏等消化道疾病的治疗。擅长肺炎、支气管炎、呼吸道感染、过敏性鼻炎等呼吸道疾病。擅长肾病综合征、泌尿道感染、紫癜性肾炎、IgA肾病等肾脏疾病。

苏德泉医生与患者在线问诊交流

病情描述：

地贫ivs_2_654基因杂合突变具有致病性是有可能导致生病吗

苏德泉主治医师

您好。654突变本身属于较轻的突变，加上是杂合性，也就是说只影响到两个β珠蛋白基因中的一个，所以应该是是轻度地贫。。如果您这是母体的检查结果，需要再对父亲进行检查，来看胎儿的患病几率

患者

是孩子的，孩子五岁半，从小血色素都在95左右，基因报告后面的具有致病性是什么意思呢

苏德泉主治医师

有报告？

患者

【图片涉及隐私不予展示】

苏德泉主治医师

有做血常规？

患者

【图片涉及隐私不予展示】

苏德泉主治医师

意思就是这个突变有可能治病

苏德泉主治医师

致病

患者

致病一般是指哪些疾病呢？

苏德泉主治医师

意思这个基因会引起疾病。这个疾病就是地贫

苏德泉主治医师

加强营养。定期复查血常规。

苏德泉主治医师

具体治疗方案根据医生给你的医嘱

患者

哦哦哦他这个突变不会有其它影响吧？？之前因为胃肠炎消化道出血血色素一直在90左右检查的地贫基因

患者

医生说很多这种没有什么症状不用管它，

苏德泉主治医师

加强营养。定期复查血常规。

苏德泉主治医师

是的

苏德泉主治医师

一般不影响的

患者

好的谢谢医生

苏德泉主治医师

客气

*友情提示：疾病因人而异，他人的咨询记录仅供参考，擅自治疗存在风险

地贫ivs_2_654基因杂合突变具有致

非缺失型a地贫突变杂合突变

CD17杂复合IVS-2-654杂合

检出ivs-ii654c→t型基因突变能

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